Осложнения
Где родитель ребенка с РАС может взять информацию
Помимо информации, изложенной в статье, совместно с фондом «Искусство быть рядом» мы подготовили небольшую подборку книг, в которых рассказывается о взрослении подростков с расстройством аутистического спектра:
- Давида Хартман «Взросление: руководство для мальчишек. Что нужно знать ребятам в аутистическом спектре?»;
- Давида Хартман «Взросление: руководство для девочек. Что нужно знать девочкам в аутистическом спектре?»;
- Елена Лобачева «Макс не боится расти»;
- Елена Лобачева «Тоня не боится расти»;
- Светлана Андреева «Я взрослею: методические рекомендации по проведению консультативно-диагностической работы с семьями детей с выраженными нарушениями интеллекта и с ТМНР (тяжелые множественные нарушения развития)».
Спасибо, что дочитали до конца!
Синдром Аспергера
В исследованиях, описанных выше, аутические расстройства идентифицировались у детей, большинство из которых имели проблемы с обучением и специальные образовательные нужды. Однако в 1944 г. Ганс Аспергер в Вене опубликовал описание детей, во многом похожих на детей с аутизмом Каннера, но которые имели способности, включая владение грамматикой языка, в среднем или превосходном диапазоне. Насчёт точной связи между синдромами Аспергера и Каннера продолжают вестись споры, однако вне сомнений, что при них имеются общая триада нарушений социального взаимодействия, коммуникации и воображения и узкая, повторяющаяся структура деятельности (Wing, 1981; 1991).
1993
В 1993 г. Стефан Элерс и Кристофер Гиллберг опубликовали результаты дальнейшего исследования, проведённого в Гётеборге, в котором они обследовали детей в школах общего профиля, чтобы найти распространённость синдрома Аспергера и других расстройств аутического спектра у детей с IQ от 70-ти и выше. На основе числа детей, идентифицированных ими, они вычислили, что частота равна 36 на 10 000 для тех, кто определённо имел синдром Аспергера, и ещё 35 на 10 000 для тех, кто имел социальные нарушения. Некоторые из последних могли бы удовлетворить описанию синдрома Аспергера, будь доступно больше информации, и у них определённо имелись расстройства аутического спектра. Идентифицированные дети были известны их учителям как имеющие социальные проблемы и/или проблемы с обучением, однако природа их трудностей до исследования не понималась.
1995
Более 30-ти лет Сула Вольф, Эдинбург, изучает детей средних и высоких способностей, имеющих нарушения в социальном взаимодействии, у которых нет, однако, полной картины триады нарушений. В своей книге, представляющей результаты её исследований (Wolff, 1995), она подчёркивает, что клиническая картина перекрывается с синдромом Аспергера в значительной степени. Однако эти дети представляют край аутического спектра, наиболее неуловимый и с наилучшими способностями. Большинство из них становятся независимыми во взрослом возрасте, многие вступают в брак, а некоторые демонстрируют исключительные дарования, хотя сохраняют отличное от обычного качество социальных взаимодействий.
Зачем включать их в аутический спектр? Как указывает Сула Вольф, им часто приходится трудно в школе и они нуждаются в признании, понимании и принятии со стороны родителей и учителей. Подход, который для них лучше всего — тот же, что рекомендован для детей с синдромом Аспергера и высокофункциональным аутизмом.
В своём рассмотрении вопроса о распространённости Сула Вольф цитирует исследование Элерса и Гиллберга. Она считает, что их суммарное число 71 на 10 000 включает описанных ею детей.
Возможные внешние факторы
Причина аутизма неизвестна, хотя исследования указывают на сочетание генетических факторов и факторов окружающей среды. Наиболее четкие доказательства включают определенные события, происходящие в утробе матери или во время родов. Эти
Пожилой родительский возраст на момент зачатия
Пренатальное воздействие загрязнения воздуха или определенных пестицидов
Ожирение у матери, диабет или нарушения иммунной системы
Крайняя недоношенность или очень низкий вес при рождении
Любые трудности при родах, приводящие к периодам кислородного голодания мозга ребенка.
Было много других теорий об экологических причинах аутизма, включая вакцины, плохое питание, «плохое» воспитание и использование мобильных телефонов. Все это было развенчано.
Классификация и виды расстройств аутического спектра
В медицинской среде принято использовать классификацию Никольской, которая описывает четыре группы аутического спектра:
1. К первой группе относятся глубокие и явно выраженные нарушения. Такой ребенок лишен возможности самообслуживания и у него полностью отсутствует социализация другими людьми
2. Вторая группа также имеет грубые нарушения психики, стереотипность поведения и опасность нервных срывов. Нарушение режима и распорядка дня ребенка может спровоцировать агрессию и неадекватное поведение. В речи преобладает эхолалия и простые слова
3. Для третьей группы характерны отдельные фрагменты нарушений. Дети могут хорошо уметь говорить, увлекаться какой-то одной темой, однако построить с ними диалог сложно и знания о внешней обстановке обрывочны
4. Четвертая группа более социально адаптирована, склонна к общению, однако дети робки, сложно идут на контакт и не проявляют инициативу в коллективной игре.
Какие цифры фигурируют по России?
Есть данные по официально зарегистрированным случаям по разным регионам. Вот, например, Фонд «Обнажённые сердца» делал запрос в комитет по здравоохранению Санкт-Петербурга и получил данные про 567 случаев среди детей до 18 лет. Если брать среднее арифметическое между статистикой ВОЗ и последней американской (это где-то один на сто), то количество диагнозов РАС у детей в Петербурге должно быть около 9000 (в Санкт-Петербурге живет порядка 900 тысяч детей. — Прим. ред.). А нам дали цифру 567. Получается, что диагноз стоит лишь у каждого шестнадцатого ребенка.
При этом в 2016–2017 годах в Петербурге детей с диагнозом «аутизм» было 402, то есть мы видим значительное увеличение количества случаев. Наши врачи еще учатся ставить диагноз. Нет инструментального метода оценки, мы не можем сделать УЗИ, взять кровь, то есть нет анализа, который мог бы показать наличие аутизма. Поэтому количество диагнозов зависит от квалификации и опыта специалистов.
Подозреваемый №7: липиды
Еще недавно аутизм связывали с прививками. Ученые много раз проверяли эту гипотезу, но она оказалась ложной. Сегодня проводятся десятки исследований об аутизме на сотнях и тысячах детей и выявляются разнообразные причины и подтипы заболевания. В прошлом году специалисты Гарвардской медицинской школы обнаружили подтип аутизма, связанный с нарушениями липидного обмена. Они проанализировали медицинские карты более 35 млн пациентов, из которых 83 000 имели диагноз аутизм. Оказалось, что РАС, как правило, сопровождает аномальный уровень липидов. Отклонения в липидном обмене наблюдались также у родителей детей с РАС — если не у обоих, то хотя бы у одного. «Наши результаты являются поразительной иллюстрацией сложности аутизма и того факта, что он охватывает множество различных состояний, каждое из которых возникает по разным причинам: генетическим, экологическим или обоим вместе», — резюмировал автор исследования Айзек Коэйн. Ученые составляют список причин аутизма в каждом подтипе, чтобы в ближайшем будущем разработать методы лечения. Этого ждут не только родители, но общество, ведь, по прогнозам, количество аутистов в мире с каждым годом будет только увеличиваться.
Не пропустите:
Синдром Ретта
Синдром Ретта – одно из наиболее распространенных патологий в ряду наследственных форм умственной отсталости, встречающееся исключительно у девочек. В течение заболевания часто выявляют четыре стадии:
1. Первая стадия – стагнация. Возраст, в котором впервые отмечаются отклонения в развитии детей, колеблется от 4 месяцев до 2,5 лет. Первые признаки болезни включают замедление психомоторного развития ребенка и темпов роста головы, потерю движения, напоминающие «мытье рук». Более чем у половины детей наблюдаются аномалии дыхания, возможно появление судорожных припадков. Важным симптомом является потеря контакта с окружающими.
2. Далее следует период регресса нервно-психического развития, который начинается, как правило, в возрасте 1-3 лет и сопровождается приступами беспокойства, «безутешного крика», нарушением сна. В течение нескольких недель – месяцев ребенок утрачивает ранее приобретенные навыки, в частности, пропадают целенаправленные движения рук, он перестает говорить.
3. Третья стадия, охватывает период дошкольного и раннего школьного возраста. В это время состояние детей относительно стабильно. На первый план выступают глубокая умственная отсталость, судорожные припадки, а также разнообразные двигательные расстройства. Приступы беспокойства проходят, сон улучшается, становится возможен эмоциональный контакт с ребенком.
4. К концу первого десятилетия жизни начинается четвертая стадия – прогрессирование двигательных нарушений. В то же время судороги становятся реже. В таком состоянии пациенты могут пребывать десятки лет.
Как лучше проводить обучение детей и подростков с РАС
Полина Буря
мама подопечного фонда «Искусство быть рядом»
С приходом пубертата у моего сына усилились проблемы со здоровьем, которые были раньше. Вернулись проблемы со сном. Постепенно в течение последних двух лет Ваню стало труднее обучать новым навыкам. Заметно, что ему стало сложнее ориентироваться, понимать обращенную речь. Раньше Ваня чаще выражал просьбы словами: допустим, если он просил поставить ему мультфильм, то чаще говорил, какой мультфильм хочет посмотреть. Сейчас он просто говорит: «Мультфильм». Помимо этого, стала более выражена задержка реакции. Видно, что его телу и мозгу стало трудно быстро реагировать.
Когда мой ребенок получил диагноз, у нас очень хорошо работал прикладной анализ поведенияПрикладной анализ поведения — это один из основных способов обучения людей с аутизмом. В нашей стране уже существует множество специалистов, а также выпущено много образовательных материалов и даже есть центры, где обучают прикладному анализу поведения. Многие родители сами обучаются этой методике, проходят определенные курсы и становятся терапистами для своих детей. , и я была уверена, что Ваня пойдет в обычную школу и все будет отлично. Но постепенно у него начались откаты в развитии навыков. Поэтому сейчас мы живем сегодняшним днем и стараемся радоваться каким-то маленьким успехам.
Ксения Хвостова
психолог, куратор ресурсного класса
К переходному возрасту лучше начать готовиться как можно раньше. Поскольку, как правило, у детей с аутизмом уже в раннем возрасте присутствуют речевые нарушения, когда родители узнают о диагнозе, они тратят очень много времени и ресурсов на развитие речи
Разумеется, это очень важно, но не нужно забывать и об адаптивных навыках. Чем раньше мы начнем готовиться, тем больше будет шансов, что обучение пройдет успешно.
Другой важный момент — это распределение обязанностей внутри семьи
Важно понять, кто чем будет заниматься. Я в своей практике часто сталкивалась с тем, что отцы не готовы участвовать в обучении ребенка
В зависимости от состава семьи и того, какой у кого ресурс, нужно договориться, в частности, о том, кто будет обучать различным гигиеническим процедурам, например принимать душ, а кто будет говорить с ребенком на такие темы, как изменения тела, менструация, сексуальность.
Для работы с малоговорящими детьми можно приспособить информацию к их уровню, например добавить визуальную поддержку. Это вообще очень сильный инструмент, который хорошо работает. Для обучения различным гигиеническим процедурам можно также использовать видео, к примеру видеомоделлинг, где разные процессы показываются поэтапно.
Ребенок с аутизмом и интеллектуальными нарушениями, скорее всего, будет обучаться каким-то простым вещам дольше нейротипичного ребенка. К тому же из-за моторных нарушений некоторые дети вообще не смогут обучиться каким-то навыкам. В таком случае можно проконсультироваться у специалиста или почитать специализированную литературу, которая поможет подобрать другой вариант.
Симптомы РАС
Пациенты с расстройствами аутистического спектра испытывают трудности коммуникации. Они не способны инициировать и продолжать диалог, сближаться с людьми, сочувствовать, сопереживать, делиться эмоциями, вовлекать окружающих в свои идеи. В тяжелых случаях ответ на попытки окружающих установить контакт полностью отсутствует. Особенности мышления определяют проблемы в понимании чувственного и ролевого подтекста взаимоотношений. Дети не заводят друзей, отказываются от игр либо участвуют, не вовлекаясь в игровые взаимодействия, не используя воображение. Относительно сохранна функция общения при синдроме Аспергера, но конкретность мышления больных, непонимание мимики и интонаций осложняет установление дружеских отношений, а у взрослых людей – любовно-романтических.
Другой характерный симптом большинства РАС – отклонения невербального коммуникативного поведения. Пациенты избегают визуального контакта, не используют язык тела и речевую интонацию, имеют проблемы с пониманием и применением невербальных средств общения. В процессе специального обучения они могут выучить небольшое количество функциональных жестов, но их разнообразие гораздо меньше, чем у других людей, а спонтанность использования отсутствует. Тяжелые формы расстройств сопровождаются полным отсутствием зрительных контактов, жестов, мимических выражений.
Интересы пациентов ограниченны и ригидны. Нередко присутствует патологическая привязанность к предметам – к игрушкам или экземплярам коллекции, к личной посуде, мебели, одежде. Зачастую существует патологическая реакция на поступающие чувственные сигналы – свет, звук, прикосновение, изменение температуры. Парадоксальность ответа заключается в том, что неприятные воздействия, например, болевые, могут восприниматься спокойно, а нейтральные – шепот, шум, сумеречное освещение – вызывают неприятные ощущения.
Стереотипии проявляются в простых действиях, речи и сложных поступках. Дети бегают по кругу, стучат игрушками о твердые поверхности, выстраивают их в строгом порядке. Взрослые совершают ритуалы, бывают патологически педантичны в отношении расположения вещей в комнате, испытывают потребность в неизменности и постоянстве (расположение вещей, режим дня, маршрут прогулок, строгое меню). Вербальные стереотипии представлены словесными и фразовыми эхолалиями – бессмысленным многократным повторением слов, последних слогов, окончаний фраз.
Многие пациенты имеют интеллектуальные расстройства и речевые нарушения. Часто обнаруживаются нарушения в двигательной сфере – шаткая или угловатая походка, ходьба на цыпочках, дискоординация. При тяжелой симптоматике присутствуют самопровреждения стереотипного характера. Взрослые, подростки склонны к депрессии, тревоге. При различных формах расстройств возможно кататаноподобное поведение. В наиболее тяжелом варианте кататония проявляется как полное отсутствие движений и речи, длительная сохранность поз и восковая гибкость (каталепсия).
Прогноз
Прогноз ДДР очень плохой, а исход хуже по сравнению с другими подтипами РАС. Как только навыки утрачены, они обычно не возвращаются к норме. Только около 20% детей с диагнозом ДДР снова могут говорить предложениями. Став взрослыми, большинство пациентов с ДДР остаются зависимыми от лиц, осуществляющих уход полный рабочий день, или помещены в специализированные учреждения. Примерно в возрасте десяти лет большинство навыков утрачивается. В некоторых случаях может наблюдаться некоторое, но очень ограниченное улучшение. В течение длительного течения заболевания у детей развиваются пожизненные нарушения поведенческого и интеллектуального функционирования. Интеллектуальные функции, независимость и навыки адаптации чрезвычайно страдают, причем в большинстве случаев ухудшаются до серьезной умственной неполноценности. Дети с этим заболеванием зависят от лиц, осуществляющих уход, на протяжении всей своей жизни.
Подозреваемый №1: антитела матери
В конце января 2021 года ученые из Калифорнийского и Стэнфордского университетов объявили, что могут предсказать аутизм у будущего ребенка с точностью 100% по анализу крови потенциальной матери. Тест был разработан после выявления причины аутизма: выяснилось, что у каждого пятого ребенка расстройство мозга возникает из-за атаки иммунной системы матери на плод в утробе. Ранее ученым удалось идентифицировать восемь белков, ответственных за этот паталогический иммунный ответ. На этот раз они довели открытие до клинического теста: взяли плазму у 450 мам детей, получившими диагноз РАС, и у 342 матерей, у которых были дети без диагноза. На основании этих данных они разработали алгоритмы машинного обучения. Созданная ими система ELISA научилась обнаруживать специфические аутоантитела у женщин в крови и высчитывать риски рождения больного ребенка. Ученые считают, что их метод тестирования особенно актуален для женщин после 35 лет и матерей, которые уже имеют ребенка с РАС.
Способы лечения аутизма и его прогнозы
Почему еще растет количество случаев аутизма?
Еще одно объяснение: потому что диагноз «аутизм» стал давать доступ к определенным услугам. В ряде стран, если у ребенка есть аутизм, он получает доступ к программам помощи, основанным на идеях прикладного поведенческого анализа, что действительно улучшает возможность обучения и прогноз в будущем.
До принятия последнего закона об образовании в 2013 году в России была особая категория детей: «необучаемые». И в соответствии с такой характеристикой медико-психолого-педагогической комиссии ребенка могли вообще не взять в школу. Поэтому до 2013–2014 года родители очень боялись постановки диагноза «аутизм». Потому что считалось, что многие дети с аутизмом не могут учиться. И количество желающих получать такой диагноз было минимальным, потому что его постановка могла привести к тому, что ребенка исключат из школы или отправят на домашнее обучение.
Почему сейчас в Москве существенно увеличивается количество детей с диагнозом «аутизм»? Потому что в столице чуть лучше с инклюзивным образованием, но для того, чтобы получить дополнительную поддержку в виде тьютора или попасть в ресурсный класс в школе, надо иметь подтвержденный диагноз «аутизм». Если родители получают доступ к этим адекватным услугам, они более мотивированы ставить диагноз.
Даже если доступа к услугам нет, например в регионах, адекватный диагноз показывает, в каком направлении искать помощь. И поэтому родители стараются понять, что с ребенком и как ему помогать, даже если приходится платить собственные деньги за программы помощи. Поэтому количество диагнозов тоже становится больше.
И еще один важный аспект увеличения количества диагнозов. Нельзя сказать, что стало больше генетических поломок, но мы чуть больше знаем о некоторых причинах нарушения развития. Мы также знаем, что аутизм чаще встречается у детей с разного рода генетическими синдромами — статистически намного чаще: при синдроме Дауна, при туберозном склерозе, при ломкой Х-хромосоме. То есть у ребенка есть и генетический диагноз, и аутизм. Эти состояния сосуществуют одновременно, но одно не является причиной другого.
Еще мы знаем, что аутизм несколько чаще встречается у недоношенных детей, а такие дети сейчас лучше выживают. Еще лет пятнадцать назад достаточно редко выживали дети, которые родились до 28-й недели. А сейчас выживают дети, родившиеся на 24–25-й неделе, и получается, что у них чаще встречается аутизм. Вообще, детей с инвалидностью больше в тех странах, где высокий уровень развития медицины и лучше уход. В странах, где люди страдают от голода, где недостаточно развита система здравоохранения, там ниже процент инвалидности: люди просто не выживают.
Симптомы расстройства аутистического спектра
РАС характеризуется:
- дефицитом социальной коммуникации (например, невербального взаимодействия, навыков в развитии, поддержании и понимании отношений)
- ограниченными, повторяющимися моделями поведения.
Имеется в виду, что у ребенка отмечается задержка или отсутствие речи и он не использует ее для разговора, выражения эмоций, для достижения желаемого
Не использует в общении жесты и мимику, не указывает на желаемый объект пальцем, не обращает внимание, когда другие указывают на что-то. Такой ребёнок может не реагировать на свое имя и не поддерживать зрительного контакта
В саду воспитатели обращают внимание, что ребенок не играет со сверстниками и не проявляет к ним интерес.Также важным диагностическим признаком является однообразная или стереотипная деятельность. Тут можно упомянуть триаду Винг-Гулда, где помимо нарушений социального взаимодействия, коммуникации, говорится о нарушениях воображения, которое характеризуется отсутствием символической игры («понарошку»). Игра в основном стереотипна. Ребенок кружится, или взмахивает руками, ходит из стороны в сторону, сортирует предметы по цветам или выстраивает в башни, в ряд, трудно переключаем в своей деятельности или наоборот импульсивен и неусидчив. Он может иметь фиксированные интересы: часами наблюдать за струей воды или за приходящими и уходящими поездами. При этом такие дети могут знать счет до ста, воспроизводить его механически, иметь большой словарный запас, знать иностранные слова. Но, к сожалению, применять эти знания не могут, испытывают трудности при формулировании просьб.
То есть, если у ребенка органическое поражение головного мозга и ЦНС и есть признаки аутизма, ему правомерно ставить диагноз РАС?
У человека с органическим поражением мозга может быть аутизм, у человека с нарушением зрения тоже может быть аутизм, и с синдромом Дауна тоже. Это встречающиеся одновременно два или три состояния у одного человека, и одно другое не вызывает.
У ребенка может быть и органическое поражение мозга, и аутизм. При этом у другого ребенка с таким же органическим поражением мозга может не быть аутизма, а у ребенка с аутизмом может не быть конкретного органического поражения мозга. Было проведено много исследований, в которых пытались найти различия на уровне строения мозга или того, как функционируют различные части мозга, как они между собой взаимодействуют, и пока однозначного ответа нет. То есть может быть какое-то органическое изменение, а может и не быть.
Деятельность ВОЗ
ВОЗ и ее партнеры признают необходимость расширения возможностей стран в области содействия оптимальному состоянию здоровья и благополучию всех людей с аутизмом.
В этой связи усилия ВОЗ сосредоточены на следующих аспектах:
- содействие принятию правительствами стран целенаправленных мер для повышения качества жизни людей с аутизмом;
- выработка рекомендаций в отношении мер политики и планов действий, направленных на решение проблемы аутизма в более широком контексте охраны физического и психического здоровья, здоровья головного мозга и оказания помощи людям с инвалидностью;
- помощь в расширении возможностей медицинских работников в области обеспечения надлежащего и эффективного ухода за людьми с аутизмом и достижения ими оптимального уровня здоровья и благополучия; и
- содействие созданию инклюзивной и благоприятной среды для людей с аутизмом и другими нарушениями развития и оказание поддержки лицам, осуществляющим уход за ними.
Комплексный план действий ВОЗ в области психического здоровья на 2013–2030 гг. и резолюция WHA73.10 Всемирной ассамблеи здравоохранения «Глобальные действия по борьбе с эпилепсией и другими неврологическими расстройствами» содержат призыв к странам устранить существующие значительные пробелы в раннем выявлении, обеспечении ухода, лечения и реабилитации лиц с психическими расстройствами и расстройствами, обусловленными нарушениями развития нервной системы, к числу которых относится и аутизм. Резолюция также призывает страны принимать меры по удовлетворению социальных, экономических, образовательных и прочих потребностей людей, живущих с психическими и неврологическими расстройствами, и членов их семей, а также развивать эпиднадзор и соответствующую научно-исследовательскую деятельность.
Библиография
1. Global prevalence of autism: A systematic review update. Zeidan J et al. Autism Research 2022 March.
2. Wakefield’s affair: 12 years of uncertainty whereas no link between autism and MMR vaccine has been proved. Maisonneuve H, Floret D. Presse Med. 2012 Sep; French.
3. Lancet retracts Wakefield’s MMR paper. Dyer C. BMJ 2010;340:c696. 2 February 2010.
4. Kmietowicz Z. Wakefield is struck off for the “serious and wide-ranging findings against him” BMJ 2010; 340 :c2803 doi:10.1136/bmj.c2803.