Что такое наследственные заболевания и как с ними быть?

Можно ли вылечить болезнь Дауна

Этиологического лечения, устраняющего причину в настоящее время не существует.

В первую очередь, лечение синдрома Дауна основано на занятиях с логопедом, нейропсихологом и другими специалистами, которые помогают развивать нервно-психические функции, необходимые для более или менее полноценной жизни в обществе.

Для физического развития назначается ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры.

Для симптоматической коррекции некоторых признаков заболевания назначаются обычно следующие группы препаратов, помогающих улучшить качество жизни пациента:

• Сосудистые, метаболические, нейропротекторные, витаминные препараты для улучшения работы головного мозга.
• Противоэпилептические лекарства.
• Препараты, корректирующие сердечно-сосудистую деятельность.
• Средства, улучшающие моторику кишечника, спазмолитики.
• Гормональные препараты.

При необходимости проводится хирургическое лечение: оперативное лечение катаракты, пороков сердца, желудочно-кишечного тракта и т д.

Цены на лечение

В зависимости от региона цены на различные медицинские услуги отличаются. Если для примера взять Москву, то там консультация каждого специалиста стоит в пределах 2000-3000р. УЗИ органов брюшной полости или сердца – около 2000р. Одна процедура массажа с элементами лечебной физкультуры – около 1500р.

Что такое наследственные болезни?

Наследственные болезни – это заболевания, передаваемые от родителей к потомкам через гены. Гены являются наследственным материалом, который содержится в ДНК каждой клетки нашего организма.

Гены определяют нашу наследственность и передаются от родителей к потомкам по закону Менделя, который установил, что наследственные свойства передаются наследникам по определенным правилам. Изменения в генах могут привести к развитию наследственных болезней.

Наследственные болезни могут быть обусловлены как наследованием дефектных генов от одного из родителей, так и комбинацией генов от обоих родителей. В зависимости от характера наследования наследственные болезни могут быть аутосомно-доминантными, аутосомно-рецессивными, связанными с полом, митохондриальными и др.

Наследственные болезни могут проявляться уже с рождения или возникать впоследствии в течение жизни. Они могут иметь различные симптомы и протекать в различных формах – от легких до тяжелых.

Диагностика наследственных болезней проводится с помощью генетических тестов, в том числе с использованием ДНК-анализа. Лечение наследственных болезней может включать применение лекарств, хирургическое вмешательство, физиотерапию и другие методы в зависимости от характера и тяжести заболевания.

Наследственные болезни – это серьезная проблема для здоровья и качества жизни людей

Поэтому важно вовремя выявлять наличие наследственных болезней и принимать меры по их предотвращению и лечению

Симптомы и признаки проявления синдрома Дауна.

Несмотря на тяжесть синдрома Дауна в диапазоне от легкой до тяжелой степени, большинство людей имеют широко известные внешние проявления.  Они включают в себя следующие признаки:

• Уплощенное лицо и нос, короткая шея, маленький рот иногда с большим, высунутым языком, маленькие уши, раскосые вверх глаза, которые могут иметь небольшие кожные складки у внутреннего угла;• Белые пятна (также известный как пятна Brushfield) могут присутствовать на цветной часть глаза; • Руки короткие и широкие, с короткими пальцами, и с одной складкой на ладони; • Слабый мышечный тонус, задержка развития и роста.• Аркообразное небо, зубные аномалии, плоская переносица, бороздчатый язык;• Гиперподвижность суставов, искривление грудной клетки килевидное или воронкообразное.

Наиболее распространенными расстройствами, связанными с синдромом Дауна, являются когнитивные нарушения (нарушения общения). Когнитивное развитие часто задерживается, и все люди с синдромом Дауна имеют трудности в обучении на протяжении всей жизни. Как дополнительная 21-я хромосома  приводит к когнитивным нарушениям, не совсем ясно. Средний размер мозга человека с синдромом Дауна мало отличается от здорового человека, но ученые обнаружили изменения в структуре и функции определенных областей мозга, такие как гиппокамп и мозжечок. Особенно изменяется гиппокамп, который отвечает за обучение и память. Ученые используют человеческие исследования на животных моделях с синдромом Дауна, чтобы выяснить, какие конкретные гены на 21-й хромосоме  приводят к различным аспектам когнитивных нарушений.

Помимо когнитивных нарушений, наиболее распространенные заболевания, связанные с синдромом Дауна — это врожденными пороки сердца.  Около половины всех людей с синдромом Дауна рождаются с пороком сердца, часто с атриовентрикулярным дефектом межпредсердной перегородки.  Другие распространенные пороки сердца включают дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетрада Фалло и открытый артериальный проток.  Некоторые случаи требуют хирургического вмешательства сразу после рождения, чтобы исправить дефекты сердца.

Желудочно-кишечные заболевания также часто связаны с синдромом Дауна, особенно атрезия пищевода, трахеопищеводный свищ, атрезия двенадцатиперстной кишки или ее стеноз, болезнь Гиршпрунга, и неперфорированный анус.  Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск развития целиакии.  Корректирующие операции иногда необходимы для желудочно-кишечного тракта.

Некоторые виды рака чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, такие как острый лимфобластный лейкоз (разновидность рака крови), миелоидной лейкемии, и рак яичек.  Солидные опухоли, с другой стороны, редко встречаются в этой группе населения.

Пациенты с синдромом Дауна имеют ряд предрасположенностей к таким состояниям как: потеря слуха, частые инфекции среднего уха (средний отит), патология щитовидной железы (гипотиреоз), шейная  нестабильность позвоночника, нарушения зрения, апноэ во сне, ожирение, запор, инфантильные спазмы, припадки, деменция и раннее начала болезни Альцгеймера.

Около 18% до 38% людей с синдромом Дауна имеют психические или поведенческие нарушения, такие как:  расстройства аутистического спектра, дефицит внимания и гиперреактивность, депрессии, стереотипность двигательных расстройств и обсессивно-компульсивные расстройства.

Известные люди с мозаичной формой синдромом Дауна

Изменения в 21-й хромосоме приводят к необратимым последствиям, которые не поддаются лечению. Но, несмотря на это, среди родившихся с трисомией есть художники, музыканты, писатели, актеры и множество других состоявшихся личностей. Известные люди с мозаичной формой синдрома Дауна смело заявляют о своей болезни. Они яркий пример того, что при желании можно справиться с любой проблемой. Геномное нарушение есть у таких знаменитостей:

Джейми Брюэр – актриса, известная по роли в сериале «Американская история ужасов». Девушка не только снимается в кино, она еще и модель. Джейми участвовала в показе Mercedes-Benz Fashion Week в Нью-Йорке.

Раймонд Ху – молодой художник из Калифорнии, США. Особенность его картин в том, что он рисует их по старинной китайской методике: на рисовой бумаге, акварелью и тушью. Самые популярные работы парня – это портреты животных.

Паскаль Дюкенн – актер, обладатель серебряной премии Каннского кинофестиваля. Прославился благодаря роли в фильме Жако ванн Дормеля «День восьмой».

Рональд Дженкинс – всемирно известный композитор и музыкант. Его любовь к музыке началась с подарка – синтезатора, полученного в детстве на Рождество. На сегодняшний день Рональд по праву считается гением электронной музыки.

• Карен Гафнии – ассистент преподавателя, спортсменка. Девушка занимается плаваньем и участвовала в марафоне на Ла-Манше. Она стала первым человеком с мозаицизмом, который проплыл 15 км при температуре воды +15°C. У Карен есть свой благотворительный фонд, который представляет интересы людей с хромосомными патологиями.
• Тим Харрис – ресторатор, владелец «самого дружелюбного ресторана в мире». Кроме вкусного меню, заведение Тима предлагает бесплатные объятия.

Мигель Томасин – участник группы Reynols, барабанщик, гуру экспериментальной музыки. Парень исполняет как свои песни, так и каверы известных рок-музыкантов. Занимается благотворительностью, выступает в центрах и на концертах для поддержки больных детей.

Богдан Кравчук – первый в Украине человек с синдромом Дауна, поступивший в университет. Парень живет в Луцке, увлекается наукой, имеет много друзей. Богдан поступил в Восточноевропейский национальный университет имени Леси Украинки на исторический факультет.

Как показывает практика и реальные примеры, несмотря на все осложнения и проблемы генной патологии, при правильном подходе к ее коррекции, можно вырастить успешного и талантливого ребенка.

[], []

Примеры наследственных и врожденных болезней

1. Муковисцидоз

Муковисцидоз – это наследственное заболевание, которое влияет на работу желез внешней секреции, включая железы потовые, легкие и панкреас. Основной симптом муковисцидоза – нарушение функции дыхательной системы, затрудненное выведение слизи. Болезнь передается по наследству при наличии двух пораженных генов муковисцидоза – по одному от каждого родителя.

2. Церебральный паралич

Церебральный паралич – это совокупность нарушений двигательной активности, вызванных повреждением мозга до или во время рождения. Причиной может быть как наследственная предрасположенность, так и влияние окружающих факторов, таких как инфекции или травмы. Симптомы церебрального паралича могут варьироваться от легкой неустойчивости до полной неподвижности.

3. Синдром Дауна

Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, при котором вместо обычных двух хромосом 21 в клетках присутствует лишняя. Это наиболее частая хромосомная аномалия у людей. Синдром Дауна характеризуется различными физическими и умственными особенностями, такими как задержка психомоторного развития, характерное лицо и повышенная восприимчивость к различным заболеваниям.

Примеры наследственных болезней
Название
Симптомы

Гемофилия
Частые кровотечения, суставные боли, синяки

Хорея Хантингтона
Непроизвольные движения, когнитивные расстройства

Марфанова болезнь
Длинные конечности, аномалии сердца и аорты

• Примеры врожденных болезней:
• Гидроцефалия
• Клубокруглый плечевой сустав
• Врожденный дефект сердца
• Расщелина губы и/или неба

Причины возникновения

Синдром Дауна является хромосомной патологией, а не заболеванием. Поэтому неблагоприятные внешние факторы, прием лекарственных препаратов, алкоголя, никотина, а также образ жизни обоих родителей не оказывает на его возникновение никакого влияния.

Патология не зависит от половой, расовой и классовой принадлежности. На риск появления синдрома оказывает влияние только возраст родителей.

Согласно статистике, у женщин в возрасте:

• от 18 до 25 лет вероятность составляет 1:1562;
• от 25 до 35 лет она возрастает до 1:1000;
• от 35 до 40 лет она делает резкий скачок 1:214;
• после 40 лет равна 1:19.

Возраст отца также оказывает влияние на появление описываемой хромосомной мутации. После 42 лет у мужчин увеличивается риск проявления у их детей синдрома Дауна. Рождение девочки после 35 лет увеличивает вероятность появления у ее потомков данной патологии.

Мужчины, рожденные с такой мутацией, в большинстве случаев бесплодны, а вот 50% женщин способны к деторождению. Но при этом у половины из них появляются дети с признаками синдрома Дауна или другими врожденными отклонениями.

Причины возникновения синдрома Дауна

Один из важных вопросов, который волнует родителей больного ребенка – почему у них родился даун, наследственная ли это болезнь. Для ответа на него нужно определить вид повреждения 21 пары хромосом:

1. В большинстве случаев синдрома Дауна трисомия 21 пары хромосом, то есть увеличение количества (утроение) хромосом в 21 паре, является причиной заболевания. Эта мутация происходит на стадии формирования родительской яйцеклетки или сперматозоида, встречается более, чем в 90% случаев и по наследству не передается.
2. Мозаицизм: обусловлен поражением 21 пары хромосом не во всех клетках, поэтому мозаичная форма синдрома Дауна проявляется только отдельными симптомами. Такая патология также не является наследственной.
3. Транслокация: отрезок 21 хромосомы обнаруживается в другой хромосоме. Такая перестройка у носителя ее клинически не проявляется, но у следующего поколения вызывает развитие патологии, то есть является наследственной.

Что такое врожденные болезни?

Врожденные болезни — это медицинская терминология, которая описывает состояния и нарушения, с которыми ребенок рождается. Эти болезни могут быть вызваны генетическими недостатками, хромосомными аномалиями или действием вредных факторов на эмбрион во время его развития внутри матки.

Врожденные болезни могут проявляться различными способами и иметь разную степень тяжести. Некоторые врожденные болезни могут быть легкими и не оказывать серьезного влияния на здоровье ребенка, в то время как другие могут представлять собой серьезную угрозу жизни и требовать медицинского вмешательства.

Примерами врожденных болезней являются синдром Дауна, спинальный мускулярный атрофия, гемофилия, кистозный фиброз и сердечные пороки. Эти болезни могут быть унаследованы от родителей или возникнуть в результате мутаций или других изменений в генетическом материале ребенка.

Диагностика врожденных болезней может происходить во время беременности с помощью различных методов скрининга и генетических тестов. Некоторые врожденные болезни также могут быть обнаружены сразу после рождения ребенка, когда проявляются характерные симптомы и признаки.

Лечение и управление врожденными болезнями могут включать медицинскую терапию, хирургические операции, физиотерапию и реабилитацию. В некоторых случаях, врожденные болезни не имеют полного излечения и требуют поддерживающего и паллиативного лечения на протяжении всей жизни ребенка.

Как развиваются дети с синдромом Дауна

Такой ребенок умственно и физически абсолютно полноценным человеком стать, к сожалению, не сможет. В зависимости от характера повреждения 21 пары хромосом, будет отличаться клиническая картина болезни и возможности коррекции симптоматики.

Особенности физического развития

Для правильного развития малыш должен быть обеспечен полноценным питанием. Новорожденные с синдромом Дауна, по возможности, должны находиться на грудном вскармливании, если мама малыша полностью здорова, в ее рационе присутствуют все необходимые питательные вещества – белки, жиры, углеводы, витамины, минералы. Дополнительно педиатром обязательно назначается прием витамина Д для профилактики рахита.

Вследствие гипотонуса мышц все этапы физического развития (удержание головы, повороты туловища, попытки сидеть, ползать, вставать и ходить) у ребенка с данной патологией будут проходить позднее, чем у здоровых детей на несколько месяцев.

Чтобы помочь ребенку быстрее и правильнее физически развиться, родители должны уделять занятиям с малышом много времени. Полезным будет:

• Массаж. Он помогает привести мышцы в тонус, укрепить их. Курсы профессионального массажа следует проходить 1 раз в 3-4 месяца. В домашних же условиях родители сами могут делать простой массаж, не требующий специального образования и подготовки.
• Гимнастика также укрепляет мускулатуру, позволяет ребенку научиться выполнять новые движения, приобрести навыки сидения, ходьбы и т.д.
• Помощь ребенку при попытках сесть, встать, сделать шаги. Следует придерживать малыша, переставлять ему ножки в первое время, когда он учится ходить.
• Подросшим детям нужно на своем примере показывать, как бегать, прыгать, играть мячом, кататься на велосипеде и т.д.

Познавательная сфера

При данном заболевании умственная отсталость может быть разной степени тяжести: легкая, средняя, тяжелая и глубокая. При нетяжелом дефекте положительных результатов в обучении и социализации, развитии познавательной сферы возможно достичь благодаря имеющимся сильным сторонам детей с синдромом Дауна:

1. Они хорошо воспринимают информацию визуально, то есть, при проведении развивающих занятий, необходимо использовать наглядные пособия, карточки с изображением предметов, животных, растений, букв, цифр. Благодаря такому зрительному восприятию, а также вниманию к деталям, они способны запоминать и воспроизводить информацию, научиться читать и писать. Слуховая же память развита хуже.
2. Многие способны освоить работу на компьютере.
3. Такие дети очень наблюдательны, способны на примере окружающих здоровых людей многому научиться.
4. С ними можно заниматься рисованием, лепкой, танцами, пением, так как многие люди с синдромом Дауна обладают художественными талантами.
5. Несмотря на физическое недоразвитие, многие способны заниматься спортом: плаванием, легкой атлетикой, художественной гимнастикой.

https://vk.com/video_ext.php

Речевое развитие

Для развития речи нужно постоянно общаться с ребенком, с разной громкостью голоса и интонацией описывать свои действия, окружающие предметы. Занятия с ребенком, рассказы должны быть эмоционально окрашены, чтобы ребенок находился в хорошем настроении, смеялся.

Полезным считается играть с ребенком в кукольный театр, использовать пальчиковые, музыкальные игрушки, игрушки из различных натуральных материалов. Это развивает мелкую моторику и речевые центры головного мозга.

Для правильной постановки звуков бывает необходимо проведение специалистом логопедического массажа.

Эмоциональная сфера

Как правило, такие дети очень ласковые, добрые, общительные, обладают эмпатией, но их эмоции очень лабильны, подвержены быстрой смене на негативные из-за переутомления например. Поэтому не стоит проводить за занятиями продолжительное время, нужно наблюдать за ребенком, вовремя переключать его на другие виды деятельности, устраивать отдых при проявлениях раздражительности, гиперактивности. Режим дня должен быть четким.

Часто люди с синдромом Дауна подвержены стрессу, у них развиваются депрессивные, тревожные расстройства. Для коррекции этих состояний может потребоваться консультация психиатра и назначение соответствующей медикаментозной терапии.

Любая деятельность ребенка должна сопровождаться похвалами.

Образ жизни детей с синдромом Дауна

Возможности социализации, физического и нервно-психического развития человека с синдромом Дауна зависят от способностей самого пациента, качества и количества проводимых с ним занятий, социального окружения. В большинстве случаев пациент с синдромом Дауна получает инвалидность в результате проведения медико-социальной экспертизы.

Некоторым удается достичь очень хороших результатов: найти посильную работу, семью, достичь удивительных результатов искусстве, спорте. На весь мир известные люди с синдромом дауна: актеры Пабло Пинеда, Паула Саж, Стефани Гинз, музыкант Рональд Дженкинз. Глядя на них, любой родитель может поверить, что его ребенок с синдромом Дауна способен прожить счастливую жизнь, если верить в него, помогать, заниматься с ним и не опускать руки.

«Наша Маша пришла!»

Еще больше я переживала, как воспримет такие кардинальные изменения в своей жизни сама Маша. Она девочка общительная, вполне социализированная. Для последнего мы в семье приложили немало усилий. Нам всегда казалось, что умение общаться, дружить, не бояться людей и мира для нее намного важнее, чем даже какие-то «академические» знания, методики развития и разные «техники» запускания работы мозга и так далее. Хотя и это мы старались не забывать. Ну и навыки самообслуживания, конечно же.

Но все равно Маша — очень трепетный и домашний ребенок, папин и мамин. Такая нежная фиалка в кружевах, зацелованная с ног до головы. И она с большим трудом отрывается от своих.

Мы начали ее готовить недели за две. Рассказывали, что она пойдет в садик, там дети, игрушки, хорошие добрые воспитатели и там весело. Не знаю, все ли она поняла. Но когда первого сентября рано утром я разбудила дочку и сказала «Маша, мы идем в сад», она радостно вскочила и с криками «Да-да, сад!» помчалась чистить зубы.

Как и всех детей, ее встречали воспитатели и нянечка.

— Ой, наша Машенька пришла! Проходи, дорогая…

Неожиданно для меня она сделала мне ручкой «Пока-пока!» и отправилась в группу.

Воспитатели присылали ее фотографии и видео с занятий, чтобы я была спокойна. Она играла, рисовала, ела. Танцевала и делала все наравне со всеми. А через три часа мне позвонили и сказали, что дочка начала меня звать и тосковать. Я сразу прибежала. Она стала меня обнимать и проситься домой.

«Ой, Лен, не переживай ты так!»

Давно и хорошо зная там всех, я, тем не менее, очень волновалась. Мне не хотелось, чтобы Машу приняли там «по дружбе» или потому что я просто имею право отдать дочь туда, куда хочу. Ведь у нас, родителей детей с инвалидностью, к счастью, сейчас есть в руках юридические, медийные и разные другие рычаги, чтобы защитить права наших детей на нормальную жизнь.

Но мне хотелось, чтобы все было по-человечески. Комфортно и радостно для всех. Чтобы меня не боялись с этими моими «рычагами» и не видели во мне человека, который при первом же неприятном инциденте подключит СК, проверки, прокуратуру, общественное мнение и все небесные кары. 

Мне хотелось стать для сада другом, помощником и просто обычной адекватной мамой. И чтобы Машу мою полюбили.

Года за два до этого всего я начала разговор с воспитателями о том, что очень хочу, чтобы Маша пошла именно к ним. Они тепло и с радостью это восприняли. Подозреваю, что волновались — опыта-то нет. Я сказала, что если что-то пойдет не так, что-то не будет получаться, я всегда рядом — подскажу, помогу. В конце концов, если будет очень тяжело, я всегда могу забрать оттуда дочь, и мы не будем друг друга мучить.

— Ой, Лен! Да не переживай ты так! Все будет хорошо!

Но мне хотелось, чтобы действительно все было хорошо и к взаимному удовольствию.

Тогда же я сходила и к заведующей, познакомила ее с Машей. Тоже попыталась сказать, что, хотя мы стоим в очереди и нам положено, я совершенно адекватный человек и, если возникнут непреодолимые трудности, все пойму.

— Слушайте! Приводите и не переживайте ни о чем!

Я все равно переживала. И при каждом удобном случае приводила дочь в сад, чтобы к ней привыкли.

Айя Ивамото

Японка Айя Ивамото — пример успешного человека, у которого мозаичная форма синдрома Дауна. Она не только умна, настойчива в жизни, но и необычайно привлекательна внешне. Некоторые факты из ее жизни:

1. Имела сопутствующие заболевания, такие, как стеноз, порок сердца, проблемы с желудком не давали нормально воспринимать даже материнское молоко.
2. В зрелом возрасте лечилась от гипотериоза, недостатка выработка гормонов щитовидной железой, от этого заболевания лечилась в городе Гайато, в том числе с помощью горячих источников.
3. В детском возрасте ходила в садик, окончила школу, учеба проходила наравне со сверстниками. Окончила женский университет города Кагошима, специальность — английская литература.
4. Узнала о своей болезни только на другом курсе университета, родители скрывали правду от ребенка до этого времени.
5. Перевела с японского на английский язык книгу японского педиатра Юкихизы Мацуды, она вышла в 1999 году под названием «Волшебная капля-карамелька». Перевела на японский язык канадскую детскую книгу.
6. Самостоятельно изучала французский язык (и это кроме английского). Посетила Францию, где изучала французскую культуру. В 2001 году вышла книга в соавторстве с мамой о этом путешествии. Мечтает переводит детские книги с французского на японский язык.
7. После окончания университета читала много лекций в школах, высших учебных учреждениях, общалась с детьми и воспитателями в детских садах, посещала детские праздники. Эти лекции изменили сознание многих слушателей, которые изменили свое отношение к этому генетическому синдрому.
8. Была представителем Японии в азиатской конференции, посвященной изучению синдрома Дауна, эта конференция проходила в Новой Зеландии. Речь Айи Ивамото имела необычайный успех.
9. Родители написали об успехе дочки книгу «Иди к маме, милая», в которой на примере своей дочери побуждают детей с особенностями вести полную жизнь.
10. Выступает против пренатальной диагностики, указывая, что совершенно нет никакого значения, инвалид ли ребенок или нет, ведь люди имеют равное право на жизнь, и ценность жизни одинаковая для всех. А дородовая диагностика сама по себе обесценивает жизнь и забирает у ребенка право на нее . Главное — сохранить ребенка и найти способ полноценной жизни и общения.
11. Выступает против социальной и врачебной дискриминации, предубежденного отношения. Борется за предоставление полноценной врачебной помощи больным синдромом.
12. Айя Ивамото считает жизнь драгоценной, и слишком короткой, чтобы тратить время попусту. Она благодарит родителей, что дали ей жизнь.
13. В 1999 году она получила право быть библиотекарем, сбылась очередная ее мечта.

Человеческая жизнь священна, и она таковой считалась всегда. Только в последнее время некоторые личности — как от простых обывателей до представителей международных организаций навязывают мнение, что избавление от детей и личностей, которые не могут себя защитить — нормальное явление. Но такое мышление — ничто другое, как фашизм, нацизм и расизм, которое давно и навсегда осудило человечество. Люди с синдромом Дауна имеют не только недостатки, но и преимущества, которые нужно замечать. Таланты есть и у людей с ограниченными возможностями, их можно и нужно развивать, таким образом общество станет полнее и все члены в нем — счастливее и морально богаче.

Хромосомные мутации

Наследственные болезни относят к хромосомным, если мутации затронули отдельные хромосомы и изменили их структуру.

Синдром Дауна

Патология вызвана хромосомной аномалией, проявляющейся трисомией по 21-ой хромосоме. Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с риском выкидыша — у 30 процентов женщин на сроках 6-8 недель.

В 90 процентов случаев у детей с синдромом ярко выражено:

• брахицефалия;
• короткая широкая шея;
• плоский затылок;
• деформация ушных раковин;
• у новорожденных есть характерная складка на шее;
• монголоидный разрез глаз;
• макроглоссия.

У таких детей короткие конечности, мизинцы искривлены, на ладонях появляется “обезьянья” складка.

Встречаются следующие отклонения при этом наследственном заболевании:

• ВПС;
• катаракта, глаукома, косоглазие;
• тугоухость;
• эпилепсия;
• лейкоз;
• пороки ЖКТ.

Такие малыши тяжело переносят детские инфекции, часто болеют. В большинстве случаев у маленьких пациентов отмечается нарушения интеллектуального развития, которые проявляются в умственной отсталости.

Важно! Полностью вылечиться от патологии невозможно. Такие дети нуждаются в индивидуальном подходе в обучении, должны постоянно наблюдаться у специалистов.

Синдром Эдвардса

Возникает в результате полной или частичной трисомии по 18-й аутосоме.

Во время беременности наблюдается:

• многоводие;
• активность плода слабая;
• плацента маленькая;
• пупочная артерия одна.

При рождении с этим синдромом, малыш будет:

• маленького веса;
• с выступающим затылком;
• микрогнатией;
• микрофтальмией;
• маленьким ртом.

Довольно часто встречаются “заячья губа”, птоз, эпикант, косоглазие, экзофтальм. У детей с синдромом Эдвардса наблюдается деформация скелета:

• укороченная грудина;
• скрещенные пальцы кистей;
• аномалии ребер;
• врожденный вывих бедра;
• косолапость.

Кроме того наблюдаются тяжелые аномалии в работе всего организма. Таким детям необходимо ИВЛ, зондовое питание. Летальный исход чаще всего наступает до года из-за тяжелых пороков и осложнений.

Маркеры синдрома Дауна

При наличии признаков, которые говорят о высокой степени вероятности наличия у плода синдрома Дауна, доктора собирают консилиум. Нет одного определенного признака, который бы со стопроцентной вероятностью подтвердил этот диагноз. Только признаки, которых несколько, в совокупности позволяют поставить этот диагноз.

Самый главный маркер, который может подтолкнуть доктора заподозрить признаки синдрома, это толщина воротничкового пространства (примерно 75% чувствительности). На втором месте – отсутствие носовой косточки (58%). Такие признаки, как порок сердца, достаточно короткие бедренные и плечевые трубчатые кости, повышенная эхогенность кишечника, обширные кисты сосудистого сплетения, фокусы с гиперэхогенностью в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки – все это признаки, подтверждающие синдром Дауна у плода.

Если поставлен диагноз порока развития

Родители в праве сами решать, какого ребенка им иметь. Даже если у плода нашли серьезный порок развития, и родители будут безмерно счастливы иметь такого ребенка, то никто не в праве обязать их к прерыванию беременности. Доктора приложат все усилия, чтобы сделать жизнь такого особенного малыша приемлемой для его состояния.

Однако если родители не готовы к такой ответственности, то они вправе подать заявление с просьбой сбора консилиума для решения вопроса о прекращении беременности. Это возможно только до срока в 21 неделю. На более поздних сроках прерывание беременности не возможно по закону Российской Федерации.

Лечение

Вылечить синдром Дауна невозможно. Терапия направлена на патологические состояния, обусловленные самим синдромом. Проводится хирургическая операция при врожденных пороках развития, лечатся инфекционные заболевания, корректируются офтальмопатологии, метаболические нарушения и др. Все это проводится при участии группы врачей-специалистов — посещать их дети с синдромом Дауна должны регулярно. 

Солнечные — так называют детей с синдромом Дауна. Они добрые и улыбчивые. Фотографии: freepik.com

В 2011 году Американская Академия педиатрии (AAP) по медицинскому наблюдению детей с синдромом Дауна разработала методические рекомендации, в которых описан возрастной рутинный скрининг ребенка с синдромом Дауна. Его цель заключается в ранней диагностике сопутствующих патологий:

• Эхокардиография: во время пренатальной консультации или сразу после родов.
• Исследование щитовидной железы (уровней тиреотропного гормона (ТТГ): проводится при рождении, в 6 месяцев, в 12 месяцев, а затем ежегодно.
• Оценка слуха: при рождении, затем каждые 6 месяцев до момента, пока не будет подтвержден нормальный слух (около 4 лет), после чего ежегодно.
• Офтальмологическая оценка: к 6 месяцам, затем ежегодно до 5 лет; затем каждые 2 года до 13 лет и каждые 3 года до 21 года.
• Физическое развитие: рост, вес и окружность головы определяют при каждом обследовании с использованием ростовой шкалы для синдрома Дауна.
• Исследование сна при синдроме обструктивного апноэ во сне: завершается к 4 годам.

Кроме узких специалистов, важнейшую роль в жизни особенного ребенка играют специалисты профилактического профиля: логопеды, физиотерапевты, врачи-реабилитологи, дефектологи, массажисты и т.д.

Синдром Дауна — не помеха для успеха 

Люди, ставшие известными, своим примером показывают, что и с синдромом Дауна можно реализовать себя в жизни и добиться успеха. 

1. Каррен Гафни. Руководит некоммерческой организацией, которая занимается адаптацией в обществе детей с ограниченными возможностями. Левая нога у Каррен парализована, но она стала первым человеком с синдром Дауна, сумевшим переплыть Ла-Манш. Завоевала золотую медаль на  Паралимпийских играх, а недавно получила диплом почетного доктора Университета Портленда в штате Орегон.
2. Пабло Пинеда. Испанский актер, в 2009 году получивший «Серебряную раковину» кинофестиваля в Сан-Себастьяне — за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Живет в Малаге, работает в муниципалитете, преподает, имеет несколько дипломов: преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии.
3. Рональд Дженкинс. Молодой мужчина с синдромом Дауна, музыкант и композитор. Рональд начал заниматься игрой на пианино в четыре года. В 17 лет стал выкладывать свои ролики на Youtube под псевдонимом Big Cheez. Тогда же у него вышел первый альбом — Straight Laced by Fish.
4. Паула Саж. Родилась в Шотландии в 1980 году. Снялась в нескольких фильмах, профессионально играет в нетбол, стала адвокатом. Паула оказывает юридическую поддержку двум международным фондам — Ann Craft и Mancap.
5. Мелани Сегард. Девушка мечтала стать ведущей прогноза погоды. Подруга посоветовала ей снять небольшой ролик с рассказом о себе и выложить в соцсети. За несколько дней ее мечту поддержали более 180 тысяч человек, а сейчас у страницы свыше 255 тысяч подписчиков. Через неделю мечта Мелани исполнилась — она получила предложение от двух национальных каналов, и теперь рассказывает о погоде.