— Что могут люди с синдромом Дауна?
— Всем известно, что короли могут мало. Король — заложник регламента. Это короли делают, а это — не делают — так всегда было и ничего тут, Ваше Величество не попишешь, так что лезьте себе на трон и не задавайте дурацких вопросов! — Договорились. А что могут люди с синдромом Дауна? — Всем известно, что могут они мало…
Ну вот пластинка заела. Давайте сменим. Итак, что могут люди с синдромом Дауна?
Жениться по любвиАня Суза живет со своим другом Полом в северном районе Лондона. Аня познакомилась с Полом на конференции для людей со сложностями в обучении. Это была любовь с первого взгляда. Вот как сама Аня рассказывает об этом: «Это была любовь с первого взгляда. В тот вечер был ужин и танцы. Пол протянул ко мне руки, чтобы я с ним потанцевала. Это было так романтично. Потом он позвонил и пригласил меня в кафе. Мы стали жить вместе в 1998 году. То, что у меня синдром Дауна, для Пола никогда не было важным. Нам бы хотелось, чтобы у нас была настоящая семья, но мы решили этого не делать. Шанс, что у нашего ребенка будет синдром Дауна, — 1 к трем, а также он может унаследовать диабет от Пола. Я не против того, чтобы иметь ребенка с синдромом Дауна, потому что я дала бы ему всю ту любовь, что дала мне моя мама, но, наверное, мне было бы трудно с ним справиться без посторонней помощи. А в финансовом плане нам пришлось бы туго».
Рожать детейМойка Ренко из Словении познакомилась со своим будущим мужем в церковном хоре. Ее родители были против замужества, поэтому, чтобы пожениться, молодые убежали из дома. Сейчас Мойка живет вместе с мужем и воспитывает прелестную дочку, девочка уже пошла в первый класс. Рассказывает Мойка: «Мы очень хотели ребенка. Мой гинеколог советовал нам пройти генетическую консультацию. Мы хотели только здорового ребенка , чтобы с ним никогда не обращались, как с нами. Мне сказали, что с большой вероятностью, у меня родиться ребенок с синдромом Дауна. И я решила пройти все нужные обследования во время беременности. Моя первая беременность закончилась выкидышем.
Причины развития синдрома Дауна
В норме клетки человека содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома из пары принадлежит отцу, другая — матери. Синдром Дауна возникает, когда в 21-ой паре вместо двух хромосом получается три. Дополнительный генетический материал отвечает за характерные особенности и проблемы развития у ребенка. Существуют три генетических вариации формирования синдрома.
Классический вариант синдрома Дауна — это трисомия 21, когда каждая клетка в организме имеет по три копии 21-й хромосомы вместо обычных двух.
Рисунок 2. Кариотип человека с синдромом Дауна. Wikipedia (Public Domain)
Есть и другие варианты. В некоторых случаях синдром возникает, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время формирования яйцеклеток и сперматозоидов у родителя или на очень раннем этапе развития плода. Тогда у человека есть две нормальные копии и дополнительная часть хромосомы 21, прикрепленная к другой хромосоме. В результате получаются те же три копии генетического материала. Такая форма называется транслокационной.
Небольшой процент людей с синдромом Дауна(1-2%) имеет дополнительную копию хромосомы 21 только в части клеток организма. Это называется мозаичным синдромом Дауна.
Видео 1. Причины, симптомы и диагностика синдрома Дауна.
Классификация
По механизму развития синдрома Дауна, выделяют три формы:
- Трисомия по 21-ой хромосоме.
- Транслокационная форма синдрома Дауна.
- Мозаичная форма синдрома Дауна.
На первую форму приходится около 95% случаев заболевания и до 5% — на две другие.
Реабилитация детей с синдромом Дауна
Для развития речи у детей с синдромом Дауна мы проводим комплексную реабилитацию:
Основным методом, улучшающим развитие головного мозга является Микротоковая рефлексотерапия, которая позволяет выборочно улучшать работу зон коры головного мозга, ответственных за развитие речи: Зоны Вернике — для улучшения понимания речи, обращенной к ребенку. Зоны Брока — для расширения осознанного словарного запаса Ассоциативных зон коры, отвечающих за навык построения фраз и предложений.
Логопедический массаж — нормализует тонус артикуляционной мускулатуры и улучшает навык управления мышцами языка и губ. И у ребенка появляется возможность произносить звуки, а в дальнейшем логопедический массаж способствует улучшению дикции. Обязательно в комплексе необходимо проводить занятия с логопедом и детским психологом.
В перерыве между курсами микротоковой рефлексотерапии детям с синдромом Дауна подбираются ноотропы – индивидуально, с учетом особенностей ребенка.
Важно, как можно раньше восстановить двигательное и речевое развитие ребенка с синдромом Дауна для того, чтобы он мог посещать детский сад, общаться со сверстниками, а в дальнейшем обучаться в школе
Лечится ли синдром
По факту синдром Дауна неизлечимое состояние, так как человек рождается с ним. Лечение симптоматическое. К каждому ребенку требуется индивидуальный подход. Как конкретно будет лечиться малыш, зависит от имеющихся у него симптомов и результатов комплексного обследования (общий клинический анализ крови, биохимия, ЭКГ, проверка зрения и слуха, УЗИ сердца, щитовидной железы, почек и т. д.).
Если младенец родился с врожденным пороком сердца или другого органа, понадобится консультация хирурга. Затем последующая госпитализация в клинику и операция.
Коррекция физических и психических проблем будет постоянной в процессе жизни ребенка. Спрогнозировать, как именно произойдет развитие малыша, нельзя. Поэтому кроха должен находиться под постоянным врачебным контролем. Родителям следует четко выполнять все рекомендации докторов, делать процедуры, давать необходимые лекарственные средства по прописанным схемам и т. д.
Если новорожденный не имеет серьезных аномалий, нужно с детства укреплять иммунитет. Мама и папа должны каждую минуту посвящать крохе, чтобы помогать ему физически и эмоционально адаптироваться к окружающему миру. Хороший эффект дают гимнастические упражнения, массаж, развивающие игры и просто общение с ребенком.
Как отличить?
Различить аутистов и детей с задержкой психического развития и иногда просто невозможно. Например, у первых быть трудности с учебой, похожие на ЗПР, а у вторых наблюдаться пристрастие к одиночеству, как при аутизме. Но есть особенности, которые позволят понять, что это за расстройство:
Трудности с речью, стесняются говорить
Говорит хорошо (в овладении речью может даже обогнать сверстников), но лишь то, что ему нравится и часто – самому себе. Может вообще отказаться разговаривать.
Не умеет начинать общение, но очень бы хотел поиграть со сверстниками
Не желает общаться, играть с другими детьми, ничуть не страдает от одиночества
Паника при появлении каких-либо новшеств, любовь к ритуалам
Привязан к членам семьи, ищет их одобрения и ласки
Со временем при планомерных занятиях совершенно проходит
Аутизм полностью не излечивается, можно только адаптироваться к социуму
В чем отличие олигофрении от аутизма вполне понятно, и расписывать это вряд ли нужно. Поражение участков головного мозга исправить невозможно, поэтому такого ребенка следует воспринимать, какой он есть.
Аутизм, если он «чистый», то является вполне осознанным выбором ребенка. А вот дети с олигофренией и ЗПР и хотели бы быть другими, но не могут. В этом как раз и есть главное отличие.
Прогноз
Атипичный аутизм имеет благоприятный прогноз в том случае, если он протекает без умственной отсталости и был своевременно диагностирован, то есть выявлен на ранних стадиях. В остальных случаях исход заболевания неоднозначен, так как сценарий развития РАС может быть самым различным.
Правильно подобранная лечебная методика позволяет остановить прогрессирование неспецифического первазивного расстройства развития, а в некоторых случаях и полностью восстановить состояние пациента. При этом пациент и в дальнейшем будет постоянно наблюдаться у невропатолога, психолога и психиатра. Это необходимо для контроля его состояния и своевременной диагностики обострений расстройства.
Основные различия между аутизмом и синдромом Дауна
- Основное различие между аутизмом и синдромом Дауна состоит в том, что первый является неврологическим заболеванием, а второй — генетическим. Первое состояние не вызывает каких-либо заметных изменений в физических характеристиках человека, однако генетическая мутация во втором состоянии вызывает определенные характерные физические особенности у людей, живущих с этим заболеванием.
- Сроки диагностики каждого состояния различаются. Хотя аутизм можно диагностировать в первые месяцы младенчества, синдром Дауна можно обнаружить, когда плод еще находится в утробе матери.
- Аутизм вызывает серьезные нарушения развития у человека, что серьезно влияет на способность человека общаться. И наоборот, синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое возникает из-за наличия 3rd копия 21ул хромосома.
- Причины каждого состояния совершенно разные. Хотя причины аутизма в значительной степени неизвестны, синдром Дауна возникает из-за появления дополнительной копии 21ул хромосома у плода.
- Аутичные люди по-разному воспринимают мир. Нарушение социального познания, общения, сенсорной чувствительности и т. Д. Являются частыми последствиями этого состояния. С другой стороны, синдром Дауна вызывает задержку роста человека. Это также приводит к развитию мелких черт лица и трудностям в обучении.
- Аутизм — это состояние спектра. Это означает, что аутизм по-разному влияет на разных людей. Синдром Аспергера — еще одно заболевание, которое попадает в диапазон аутизма. Однако синдром Дауна не является спектральным состоянием.
Синдром Дауна и аутизм: отличия
Определить, в чем разница между аутизмом и синдромом Дауна, поможет таблица:
| Аутизм | Синдром Дауна |
| Расстройство нервного развития. | Генетическое заболевание. |
| Причина – генетические изменения. | Причина – наличие третьей хромосомы 21 (это случайное явление, хотя исследования показали, что шансы увеличиваются, если она есть у родителей старшей возрастной группы). |
| Диагностируется в ранние годы ребенка. Связано главным образом с тем, что это условие влияет на его когнитивные функции, и только, когда конкретные этапы развития не могут быть достигнуты, родители замечают, что что-то не так. | Может быть диагностирован еще в утробе. |
| Физически аутичный человек не имеет особых характеристик. | Люди с СД имеют специфические черты лица и могут страдать от других форм физических недостатков. |
| Люди с аутизмом могут страдать от различных форм психических расстройств и одновременно быть гениями. | Имеют умеренную умственную отсталость. |
| Чаще всего асоциальные. | Изменения и социальные сигналы легче понять людям с синдромом Дауна, чем людям с аутизмом. Они также выражают свои чувства лучше. |
Статья в тему: Диагностика аутизма
Что это такое
Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы) — это патология, вызванная присутствием лишней 21-й хромосомы или ее части. Свое название болезнь получила в честь Джона Лэнгдона Дауна, который первым дал ее описание в 1866 году.
Он искал научный подход, чтобы связать внешний вид человека, в частности форму черепа, с развитием эмоций и интеллекта. В ходе своих исследований ученый выделил 5 групп пациентов, одну из которых описал как «монгольскую». Он пояснял, что дети с «одинаковыми лицами» часто страдают от пороков сердца и эндокринных нарушений. Доктор предположил, что патология врожденная, но с чем связано ее возникновение, распознать не смог.
В 1959 году профессор фундаментальной генетики Жером Лежен сделал открытие, доказавшее, что в основе лежит хромосомная патология. Он дал развернутое определение этому нарушению.
Сейчас наука располагает достаточными данными о болезни. По заявлению ВОЗ, она встречается с частотой 1 к 733. Среди всех умственно недоразвитых детей на долю даунят приходится 10–12%.
Соотношение мальчиков и девочек 1 к 1.
В России ежегодно рождается примерно 2500 малышей с трисомией 21-й хромосомы. Встречаемость аномалии не зависит от географических, расовых и других различий при сравнении родителей определенных возрастных групп.
Причины аутизма
Синдром Дауна и аутизм: отличия
Определить, в чем разница между аутизмом и синдромом Дауна, поможет таблица:
| Аутизм | Синдром Дауна |
| Расстройство нервного развития. | Генетическое заболевание. |
| Причина – генетические изменения. | Причина – наличие третьей хромосомы 21 (это случайное явление, хотя исследования показали, что шансы увеличиваются, если она есть у родителей старшей возрастной группы). |
| Диагностируется в ранние годы ребенка. Связано главным образом с тем, что это условие влияет на его когнитивные функции, и только, когда конкретные этапы развития не могут быть достигнуты, родители замечают, что что-то не так. | Может быть диагностирован еще в утробе. |
| Физически аутичный человек не имеет особых характеристик. | Люди с СД имеют специфические черты лица и могут страдать от других форм физических недостатков. |
| Люди с аутизмом могут страдать от различных форм психических расстройств и одновременно быть гениями. | Имеют умеренную умственную отсталость. |
| Чаще всего асоциальные. | Изменения и социальные сигналы легче понять людям с синдромом Дауна, чем людям с аутизмом. Они также выражают свои чувства лучше. |
Статья в тему: Диагностика аутизма
Симптомы заболеваний и отличие Дауна от аутиста
Обнаружить синдром Дауна можно почти сразу после появления ребенка на свет. Первые предпосылки просматриваются уже во время перинатального скрининга на 10-14 неделе беременности. Точный результат проявляется на основании хромосомного анализа.
Для детей с этим синдромом характерны не только психологические, но и физиологические пороки развития. У них отмечается пониженный тонус мышц, подвижность суставов, приоткрытый рот. Форма черепа имеет уплощенную структуру, короткую шею и дефекты развития зубов.
Также имеются врожденные заболевания, которые проявляются уже в возрасте 7-8 лет. Наблюдается глаукома и катаракта в сочетании с косоглазием. Нередки врожденные пороки сердца и желудочно-кишечного тракта, нарушения в скелете.
Практически у всех детей с синдромом Дауна отмечается умственная отсталость разной степени тяжести.
Что касается аутизма, то это заболевание практически полностью затрагивает только проблемы в психологическом и умственном развитии. Хотя некоторые его формы могут проявляться в двигательных расстройствах.
Таким образом, основные различия этих болезней – синдрома Дауна и аутизма заключается в природе их возникновения. Если первый – это абсолютно генетическое нарушение, то второй, скорее набор из сопутствующих факторов внутриутробного развития. Схожесть у них проявляется в социально-эмоциональной дезадаптации. Общество с трудом принимает людей с этими патологиями.
Четыре основные группы РДА (раннего детского аутизма)
Характеризуется нарушением социального характера и чувствительности, особенностями интеллектуального развития, отсутствием абстрактного мышления. Если вовремя диагностировать и проводить коррекцию аутизма с раннего возраста, то такие дети-аутисты вполне могут окончить общеобразовательную школу и быть полноценными участниками социума.
Также существует классификация аутизма по Никольской О.С. (ФГНУ «Институт коррекционной педагогики»), широко используемая в клинической практике. Эту классификацию еще называют психологической классификацией детского аутизма, она служит для разработки методов и форм организации психолого-педагогической помощи аутистам. Согласной этой классификации выделяют 4 группы детского аутизма:
1 группа. Дети, отрешенные от мира. У таких детей наблюдается нарушение активности, отсутствие речи и визуального контакта.
2 группа. Дети, не принимающие внешний мир. Проявляют большую активность, чем дети первой группы, но более стереотипны в своем поведении. Для них смена привычной обстановки является неприемлемой, и они демонстрируют это очень эмоционально.
3 группа.Дети, которые, ушедшие в свой собственный мир. Такие детки сверх увлечены своими интересами, фантазиями, иллюзиями. Любое вмешательство в их мир провоцирует агрессию и панику.
4 группа. Дети с характерно выраженной отсталостью в развитии. Они более схожи с детьми второй группы, но при этом они более заторможены, поскольку способности общаться с окружающим миром отсутствуют. Они более утомляемы и ранимы.
Существуют и другие классификации аутизма, но определить какой вид аутизма у ребенка может только опытный и квалифицированный специалист. От себя добавлю: чем раньше выявить аутизм у малыша, тем проще его адаптировать к нормальной жизни в обществе. Дорогие мои, будьте внимательны к своим сокровищам!
Первая группа
У детей наблюдается атипичное поведение в раннем детском возрасте. В этот период проявляются:
- повторяющиеся двигательные поведения (хлопки, моющие движения руками, накручивание волос на палец);
- зачарованное наблюдение за огнями, потолочными вентиляторами или иными циклично движущимися предметами;
- отказ от вводимых в рацион новых продуктов питания;
- языковые проблемы (плохое понимание речи и использование жестов), возможно, ребенок не слышит;
- отсутствие речи.
Параллельно с вышеперечисленными особенностями могут присутствовать и другие симптомы: судороги, возбуждение, гипертонус мышц, дисплазия тазобедренного сустава, нистагм (постоянное движение глаз) или тяжелая гипотония (низкий мышечный тонус) с задержкой моторных навыков.
Что же такое УЗИ?
УЗИ — это метод диагностики, в котором применяются ультразвуковые волны. Полная расшифровка данной аббревиатуры: ультразвуковое исследование. Иногда может использоваться и синоним УЗИ — сонография. Данный вид диагностики абсолютно безопасен для человека и не несет никакого вреда организму ребенка или матери.
Связано это с самими волнами, которые применяются в УЗИ. Говоря простыми словами — это крайне громкий звук, который человеческое ухо не способно воспринимать. Подобными “технологиями” пользуются и животные, например летучие мыши и дельфины.
В некоторых источниках, которые негативно настроены на УЗИ, можно встретить данные о том, что ультразвук может вызывать пороки развития нервной системы. Однако это неверно, так как ученые провели эксперимент, в ходе которого одних беременных мышей облучали дозами УЗИ аналогичными таковым у людей, а других оставляли под ультразвуковыми волнами, частота которых была куда выше, а само воздействие более длительным. И только у последних появились отклонения, но незначительные.
Аутизм или даунизм что хуже
Перезвоните мне
Ваш персональный менеджер: Маргарита Ответственная и отзывчивая!
Аннотация: Детей с сочетанием аутизма и синдрома Дауна специалисты разделяют на две общие группы.
Статья:
Аутизм встречается у 1 из 110 человек в соответствии с последними статистическими данными Центра по контролю и профилактике заболеваний. Таким образом, около 1% населения имеет данный диагноз.
Текущая оценка аутизма у пациентов с синдромом Дауна (СД) соответствует 7-10%. Он проявляется гораздо чаще у пациентов с СД, чем среди населения в целом. Но для подтверждения этой тенденции проведено мало исследований. Сделать четкое диагностическое различие трудно, особенно у людей с различными уровнями когнитивных нарушений.
Детей с сочетанием аутизма и синдрома Дауна специалисты разделяют на две общие группы.
Причины возникновения
На вопрос, какова основная причина рождения детей с синдромом Дауна, ученые дают ответ, что это генетическая случайность. Этиология болезни в основном связана с женским генетическим материалом. Установлено, что стареющие яйцеклетки часто приводят к возникновению геномных поломок.
Причина происхождения синдрома Дауна кроется в простом нерасхождении гомологичных хромосом в мейозе (деление половых клеток). И, по наблюдению ученых, мама будущего малыша «виновата» в этом на 80–90%. Нарушение из-за мужчины происходит в 10–20% случаев.
При простой трисомии (95%) в расщеплении хромосомы будет «ошибочное действие» — появление дополнительной копии. Поэтому количество хромосом у одного родителя изменится. Во время зачатия генетически «неправильная» гамета соединится со здоровой. В результате у ребенка с синдромом Дауна генный набор будет состоять из 47 хромосом вместо обычных 46 (23 пары хромосом).
При мозаичной форме заболевания механизм патогенеза заключен в нарушении митоза в одной из клеток на ранней стадии вынашивания плода (первые 2 недели). В этом случае в утробе сформируются клетки с характерными для синдрома фенотипическими изменениями и клетки нормального типа.
Лишний дубликат 21-й хромосомы, вызывающий болезнь, может быть связан с наличием робертсоновской транслокации в женском или мужском кариотипе. Транслокационный вариант синдрома возникает, когда длинный участок 21-й хромосомы скрепляется с другой хромосомой (чаще с 14-й). Считают, что предпосылки для возникновения этой мутации могут наследоваться.
При дублировании части 21-й хромосомы лишь несколько генов будут иметь копии, что означает неопределенную вероятность развития болезни. Если изменения затронули гены, которые влияют на физические и психические проявления синдрома Дауна, они будут у ребенка.
Благодаря комбинативной изменчивости (появление комбинаций генов, которых не было у родителей) невозможно сделать прогноз относительно того, какие именно признаки проявятся у новорожденного. Уже во время внутриутробного развития у плода могут сформироваться серьезные аномалии и пороки внутренних органов.
Таблица сравнения аутизма и синдрома Дауна
|
Параметры сравнения |
Аутизм |
Синдром Дауна |
|
Физически различимая характеристика |
Аутизм не вызывает никаких физически различимых характеристик у человека, страдающего этим заболеванием. | Синдром Дауна вызывает определенные физически различимые характеристики у человека, страдающего этим заболеванием. |
|
Окно диагностики |
Аутизм можно диагностировать в довольно молодом возрасте. | Синдром Дауна можно диагностировать, когда плод еще находится в утробе матери. |
|
Тип условия |
Аутизм — это неврологическое заболевание. | Синдром Дауна — это генетическое заболевание. |
|
Причины |
Причины аутизма неизвестны. Однако наследственные факторы часто включаются в число возможных причин. | Синдром Дауна вызван наличием лишнего экземпляра 21ул хромосома. |
|
Вызванное ухудшение |
Нарушения социального познания и общения. | Задержка роста, неспособность к обучению и ряд других физических недостатков. |
|
Состояние спектра |
Аутизм — это состояние спектра. Это также широко известно как РАС или расстройство аутистического спектра. | Синдром Дауна не является спектральным состоянием. |
Аутизм
Это расстройство развития ребенка появляется у малышей в возрасте 2 года, однако диагноз можно подтвердить позже – в 3–5 лет. Аутисты строят собственный мирок и не хотят его покидать, им нравится играть в полном одиночестве, не общаться ни с кем. Связь таких детей с внешним миром нарушена, хотя они вполне здоровы в физическом плане.
Признаки аутиста:
- замкнутость на самом себе, избегание людей, не ищут друзей;
- предпочитает играть в одиночестве;
- трудности в вербальном (речь, письмо) и невербальном (мимика, жесты, прикосновение, оценка внешности и голоса) общении. Задержка речи, мутизм – случайное произношение фраз и слов;
- нарушено социальное взаимодействие – отсутствие эмоций на действия других людей, оставляет без ответа обращение к нему, не смотрит в глаза, не привязывается ни к кому;
- стереотипное поведение – наличие определенных обязательно выполняемых ритуалов, повторение однотипных движений продолжительное время, эхолалия – повторение слов;
- может проявлять агрессию при попытке наладить контакт, кричит;
- любые изменения, происходящие вокруг, ему мешают.
Для некоторых людей (1–2 человека) аутичные дети делают исключение и могут общаться с ними.
Точной причины аутизма не установлено, хотя многие специалисты склоняются к генетической версии. Некоторые же считают, что вызвана такая патология органическими заболеваниями мозга.
Аутисты любят музыку. При легкой форме расстройства они даже могут превосходить по интеллекту своих ровесников, лучше учатся, но лишь по некоторым предметам, так как их умственное развитие весьма избирательно. К тому же такие люди очень часто демонстрируют выдающиеся способности в отдельных сферах (науке, искусстве) и могут вполне нормально адаптироваться в обществе при правильном подходе к воспитанию, обучению и специальной коррекции.
Синдром Дауна и аутизм: отличия
Определить, в чем разница между аутизмом и синдромом Дауна, поможет таблица:
| Аутизм | Синдром Дауна |
| Расстройство нервного развития. | Генетическое заболевание. |
| Причина – генетические изменения. | Причина – наличие третьей хромосомы 21 (это случайное явление, хотя исследования показали, что шансы увеличиваются, если она есть у родителей старшей возрастной группы). |
| Диагностируется в ранние годы ребенка. Связано главным образом с тем, что это условие влияет на его когнитивные функции, и только, когда конкретные этапы развития не могут быть достигнуты, родители замечают, что что-то не так. | Может быть диагностирован еще в утробе. |
| Физически аутичный человек не имеет особых характеристик. | Люди с СД имеют специфические черты лица и могут страдать от других форм физических недостатков. |
| Люди с аутизмом могут страдать от различных форм психических расстройств и одновременно быть гениями. | Имеют умеренную умственную отсталость. |
| Чаще всего асоциальные. | Изменения и социальные сигналы легче понять людям с синдромом Дауна, чем людям с аутизмом. Они также выражают свои чувства лучше. |
Статья в тему: Диагностика аутизма
Симптомы у новорожденных
Диагноз выставляют в родильном зале при первичном осмотре новорожденного. Часто на форумах можно встретить вопрос: возможна ли ситуация, чтобы в роддоме не заметили, что младенец имеет даунизм. Опыт и статистика говорят о том, что вероятность ошибки ничтожно мала.
Однако она возможна. Это обусловлено тем, что за счет стигм дизэмбриогенеза (незначительные отклонения) здоровый ребенок внешне может походить на дауненка. Чтобы доказать или отменить диагноз, сдают анализ крови и определяют кариотип.
Как именно произойдет развитие болезни и проявление каких признаков будет доминантным, предугадать нельзя. Как правило, внешность больного малыша будет характеризоваться специфическими симптомами. У взрослых людей симптоматика существенно отличаться не станет. В большинстве случаев люди с синдромом Дауна внешне похожи между собой.
Отличить ребенка с патологией 21-й хромосомы можно по следующим физическим и психическим чертам:
- брахицефалия (ширина черепа больше его длины) — 80%;
- уплощенное лицо — 90%;
- плоский затылок — 75%;
- микрогения (непропорционально мелкий подбородок);
- эпикантус (кожная складка, низко нависающая над внутренним углом глаза) — 80%;
- плоский нос (гипоплазия носовых костей);
- высунут язык (из-за этого может отвисать нижняя губа) — 65%;
- пятна Брушфильда (белые участки на радужной оболочке глаза) — 25%;
- широкая и короткая шея — 45%;
- шейная кожная складка новорожденного — более 80%;
- укороченные конечности — 70%;
- недоразвитые средние фаланги пальцев — 70%;
- низкий тонус мышц — 80%;
- изменение расстояния между первым и вторым пальцами;
- кривой мизинец — 60%;
- одна-единственная складка на пятом пальце, которая часто симметрична на обеих руках;
- длинная четкая поперечная линия на ладони («обезьянья борозда») — 40%;
- появление большого числа локтевых петель;
- состояние повышенной мобильности суставов, в том числе атланто-осевого, — 80%;
- аномально развитая грудная клетка (диплоидная клетка) — 25%;
- катаракта — 65%;
- косоглазие — 30%;
- высокий свод неба — 55%;
- диспластическое ухо (деформированная ушная раковина);
- зубные аномалии — 65%;
- врожденные дефекты сердца (триада Фалло, незаращение артериального протока, ненормальная межжелудочковая перегородка);
- маленький размер мозга, борозды и извилины недоразвиты (умственная отсталость);
- врожденные лейкозы;
- эпилептический синдром — 8%;
- сужение или заращение 12-перстной кишки — 8%;
- пороки развития почек, щитовидной железы и других структур и органов.
С первых месяцев жизни младенцы с синдромом Дауна имеют явные отличия от тех, кто развивается нормально. Во время взросления разница между сверстниками и даунятами будет также очевидна. У последних в детском и взрослом возрасте проявляется умственная и физическая отсталость.
Больные в той или иной степени имеют характерный внешний вид. У них неправильное телосложение, измененная форма головы и конечностей. Лицо округлое, глаза миндалевидные, рот приоткрыт, ладошки с большой поперечной линией и т. д.
Одним из важных симптомов болезни являются психические изменения. Чаще всего наблюдается имбецильность (до 90%). Нарушения заметны с первого года жизни.
Малыши отстают по всем параметрам от сверстников. Они позднее пробуют сидеть, вставать на ножки, ходить, их мышцы гипотоничны, суставы патологически подвижны. Их обучение затруднено и требует специального комплексного подхода, так как есть изменения когнитивной сферы (от cognisce — узнавать, понимать), памяти, восприятия, речевых и мыслительных возможностей.
Родителям грудничка следует опасаться, что он может задохнуться во сне (апноэ до 50%). Дыхание нарушается из-за особенностей строения носоглотки и языка. Такие дети чаще подвержены развитию инфекционных процессов, так как у них слабый иммунитет.
Раньше различные бактериальные осложнения нередко приводили к смерти.
Дополнительные гены при синдроме Дауна содержат лишние белковые структуры, что способствует развитию аутоиммунных заболеваний в будущем. Патологические антитела атакуют клетки собственного организма.
Например, при направленном воздействии на волосяные фолликулы последние гибнут, что приводит к алопеции (выпадение волос).
Важность УЗИ при риске синдрома Дауна
Ультразвуковая диагностика способна точно диагностировать отклонения развития плода с тяжелыми врожденными пороками на достаточно ранних сроках беременности. Это нужно для того, чтобы у родителей было достаточно информации и точный прогноз на жизнь и здоровье ребенка. В особенно сложных случаях с сочетанием нескольких тяжелых пороков развития родителям предложат прерывание беременности.
Сам синдром Дауна не так уж и страшен, страшны сочетающиеся пороки, которые не смогут позволить ребенку жить жизнью с удовлетворительным качеством. Есть риск развития и других, присоединившихся заболеваний после рождения малыша. Ребенок не сможет выдержать многочисленные операции по коррекции аномалий и погибнет в любом случае.
Для этих целей и проводят скрининговые исследование вместе с УЗИ. На ранних сроках беременности, когда прерывание беременности при положительном решении консилиума еще возможно, проводят ряд процедур неинвазивных и инвазивных.
К неинвазивным тестам относятся биохимический анализ крови на ХГЧ и УЗИ плода. К инвазивным мерам прибегаю тогда, когда первый тип исследований дал больше сомнений, нежели точной информации.
К инвазивным процедурам можно отнести амниоцентез, биопсия ворсин хориона и хордоцентез. Все эти процедуры проходят под контролем УЗИ и только в условиях аттестованного стационара, где есть высококвалифицированные специалисты. При соблюдении всех правил и проводимые грамотными докторам, эти методы инвазивной диагностики не причиняют вреда ни матери, ни плоду. Эти методы позволяют определить наличие любого синдрома или иные пороки развития.
Синдром Ретта
Лечение
Миф 7. Типично развивающимся детям не стоит общаться с детьми с синдромом Дауна
Большинство детей с синдромом Дауна ведут себя так же, как и их сверстники. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и моделям поведения — это реакции окружающих. Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда
Если вы хотите, чтобы ребёнок вёл себя определённым образом, подкрепляйте его хорошее поведение вниманием и похвалой
Ребёнок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей
С самого раннего детства для него важно находиться в окружении сверстников, ведь очень трудно приобрести социальные навыки, когда рядом нет других людей
Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование положительно влияет Effects of regular versus special school placement on students with Down syndrome: A systematic review of studies как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся одноклассников.