Синдром Ретта
Вокализация при аутизме: проблемы и решения
Многие дети с аутизмом испытывают трудности с развитием речи и языка. Это может проявляться в отсутствии или ограниченности устной речи, несвязности речи, повторении одних и тех же звуков или слов, а также в затруднении в понимании и запоминании новых слов.
Вокализация является важным средством коммуникации и социального взаимодействия, поэтому проблемы с вокализацией могут существенно затруднить жизнь ребенка с аутизмом. Но есть несколько методов и подходов, которые могут помочь решить эти проблемы.
Одним из основных методов является раннее вмешательство. Чем раньше начать работать над развитием вокализации у ребенка с аутизмом, тем больше шансов на успех. Ранняя интервенция может включать в себя использование речевых терапий, специальных упражнений и игр, направленных на развитие звуковой продукции и артикуляции.
Важно также создать подходящую обстановку для развития вокализации. Регулярное общение с ребенком, чтение книг, игры со звуками и словами — все это может помочь ему улучшить коммуникацию и развить вокализацию
Необходимо создать структурированную и поддерживающую среду, в которой ребенок будет чувствовать себя комфортно и способным к коммуникации с окружающими.
Использование альтернативных средств коммуникации также может быть полезным для развития вокализации у детей с аутизмом. Это может включать в себя использование символов и картинок, жестов или даже специальных электронных устройств, которые позволяют ребенку выразить свои мысли и желания.
Кроме того, родители и близкие могут играть важную роль в развитии вокализации у детей с аутизмом. Они могут использовать простые стратегии, такие как повторение слов и звуков, наглядное демонстрирование объектов и действий, а также поощрение любой попытки коммуникации. Необходимо также быть терпеливым и участливым, поддерживая и мотивируя ребенка к продвижению вперед.
В целом, развитие вокализации у детей с аутизмом может быть сложной задачей, но с помощью раннего вмешательства, поддержки окружающих и использования альтернативных средств коммуникации, эта проблема может быть решена
Важно помнить, что каждый ребенок уникален, и подход должен быть индивидуальным, учитывая его специфические потребности и возможности
Методы помощи детям с аутизмом
Современная психиатрия признала заболевание неизлечимым. Работа с детьми-аутистами может немного помочь им адаптироваться в окружающем мире, но никогда не сделает из них полностью нормальных, нейротипичных людей. Родителям следует смириться с этой мыслью и как можно раньше приступить к коррекционной работе.
- Метода аба-терапии признан во всем мире самым действенным способом хоть немного адаптировать ребенка к внешнему миру. В некоторых случаях занятия дают поистине поразительный эффект — дети ничем не отличаются от нейротипичных.
- Холдинг-терапия при аутизме — спорный метод. Заключается в том, что следует наладить сенсорный контакт с аутистом. При необходимости надо удерживать его насильно. Почти у всех детей это вызывает панику. Холдинг-терапия при аутизме в некоторых случаях дает положительную динамику.
- Магнитотерапия, Томатис и транскраниальная микрополяризация — это физиотерапевтические методы воздействия на участки головного мозга. Десяткам тысяч детей во всем мире эти методы помогли лучше адаптироваться в мире, улучшить сенсорный слух, лучше понимать обращенную речь. Томатис особенно показан аутичным детям, так как способствует сенсорной интеграции и лучшему пониманию коммуникации.
Медикаментозное лечение
Медицинские средства (препараты, лекарства, витамины, медикаменты) упоминаются в ознакомительных целях. Мы не рекомендуем их использовать без назначений врача. Рекомендуем к прочтению: «».
Медикаментозной терапии аутизма не существует. Как правило, таблетки, прописанные врачом, направлены на устранение отдельной симптоматики заболевания. При выборе препарата следует руководствоваться перечнем зарегистрированных лекарственных средств, разрешенных к применению у детей, с учетом возраста разрешенного применения.
Для купирования агрессии и аутоагрессии, депрессивных состояний и обсессивно-компульсивных расстройств, применяют психостимуляторы и нейролептики.
Дисбактериоз кишечника, возникший на фоне отказа от пищи у детей аутистов, лечат про и пребиотиками.
Для восстановления недостатка витаминов и минеральных веществ применяют комплексные препараты, содержащие витамины В6, В12, С, Е, кальций, магний, калий, натрий, фосфор и другие микро и макроэлементы.
Иммуностимулирующая терапия также полезна для больных аутизмом. Проводится лечение иммуноглобулином или стероидным препаратами.
Гормональная терапия тоже может улучшить общее состояние больного. Чаще всего лечение проводится секретином и окситоцином.
| Торговое название | Действующее вещество | Фармацевтическая группа |
|---|---|---|
| Церебролизин | Гидролизат головного мозга свиньи | Средства, влияющие преимущественно на процессы тканевого обмена. Аминокислоты. |
| Цераксон | Цитиколин | Ноотропные и ГАМКергические лекарственные средства |
| Рисполепт | Рисперидон | Антипсихотические нейролептические лекарственные средства |
| Тералиджен | Алимемазин | Антипсихотические нейролептические лекарственные средства |
| Пирацетам | Пирацетам | Ноотропные и ГАМКергические лекарственные средства |
| Пантогам | Гопантеновая кислота | Ноотропные и ГАМКергические лекарственные средства |
| Макмирор | Нифурател, Нистатин | Противомикробные и противопаразитарные средства |
| Кортексин | Кортексин | Ноотропные и ГАМКергические лекарственные средства |
| Атаракс | Гидроксизин | Успокаивающие лекарственные средства, транквилизаторы |
| Иммуноглобулин | Иммуноглобулин | Лекарственные средства, стимулирующие процессы иммунитета |
| Окситоцин | Окситоцин | Гормоны, их аналоги и антигормональные лекарственные средства |
| Акатинол | Мемантин | Ноотропные и ГАМКергические лекарственные средства |
Как лечат аутизм
Иногда терапия аутизма предполагает применение трудотерапии и физиотерапии. Трудотерапия способна помочь пациентам обрести относительную самостоятельность и обучить их базовым бытовым навыкам (к примеру, как помыться, как застегнуть рубашку, как завязать шнурки). Физиотерапия аутизма предполагает выполнение физических упражнений и прочих лечебных процедур (к примеру, теплотерапии, массажа), способных помочь страдающим аутизмом управлять собственным телом.
Если имеется аутизм у детей, лечение традиционным методом подразумевает управление поведением и обучение детей по специальной программе. Такой подход наиболее известен, как АВА терапия аутизма.
Имеются научные доказательства зависимости успешности терапии и времени начала лечения: чем раньше начнется работа по коррекции поведения аутиста, по обучению, развитию бытовых, речевых навыков, трудотерапии, тем на лучший результат можно будет рассчитывать в будущем. Как правило, лечение аутизма у детей не бывает легким – это постоянная и напряженная работа с ребенком изо дня в день, из года в год. Медикаментозное лечение, коррекция поведения, и другие грамотно подобранные виды и способы, помогут пациенту справиться с большинством симптомов и сложностей, которые являются результатом заболевания.
К специализированной терапии относят трудотерапию, логопедию, физиотерапию, дельфинотерапию. Все эти подходы являются очень важными составляющими, без которых излечение невозможно в принципе. Именно с их помощью лечат аутизм, они позволяют научить ребенка разговаривать, взаимодействовать с людьми, обслуживать себя, стать самостоятельным, независимым от постоянной посторонней помощи, получить элементарные навыки социальной адаптации.
Сегодня нередко лечат аутизм при помощи дельфинотерапии. Как правило, даже один курс занятий приносит довольно хорошие плоды (время от времени желательно их повторять). Единственным нюансом является то, что для данного метода есть противопоказание, в виде осложнения аутизма у детей дезинтегративным психическим расстройством, сопровождающимся неуравновешенным, нелепым поведением.
Эффективно лечат аутизм также с использованием разнообразных игр и занятий, подобранных с учетом степени и сложности заболевания, индивидуальных потребностей и особенностей малыша.
Что касается трудотерапии, то она учит ребенка обрабатывать информацию, которая поступает через органы чувств (зрение, слух, запахи и прикосновения).
Существуют также методы лечения аутизма холдинг-терапией, то есть через принуждение физической близости, способствующих установлению между мамой и ребенком физической связи. Среди них, насильственные объятия, или, к примеру, проговаривание мамой определенных слов и фраз о своих чувствах, и многое другое.
Преимущество лечебной физкультуры в овладении малышом собственным телом, умении им управлять.
Кроме прочего, аутизм у детей, лечение его осуществляют поведенческими, образовательными, биомедицинскими и комплементарными методами. Некоторые их данных форм терапии основаны на результатах научных открытий и исследований, другие научного обоснования под собой не имеют, однако по утверждениям многих опробовавших эти методы, способны действенно помочь в лечении. Учитывая изложенное, при выборе лечения аутизма у детей необходимо проанализировать существующие научные данные, которые свидетельствуют в пользу предлагаемой терапии.
«Обувная коробка» и другие программы с множественным контролем
С моими нынешними клиентами я использую то, что мы называем «процедуры с множественным контролем». Например, программу «обувная коробка». Как выглядит эта программа? Вы достаете большую обувную коробку. Прорезаете в крышке щель. Делаете набор фотографий важных членов семьи, домашних животных, любимых игрушек, любимой еды — всего, что является поощрением или играет важную роль в жизни ребенка. Можно даже использовать по две фотографии на один и тот же предмет. Вы не можете использовать фотографии в телефоне. Надо распечатать стандартные, крупные фотографии. На каждой фотографии должен быть только один человек или один предмет. Например, это может быть фотография мамы и фотография велосипеда, но не фотография мамы на велосипеде, так как это создаст путаницу.
Затем вы садитесь по диагонали от ребенка, чтобы вас было хорошо видно и чтобы вам было удобно физически помочь ребенку опустить фотографию в щель коробки. Вы берете одну фотографию, поднимаете, говорите ее название. Обычно вы говорите это до трех раз, медленно, но оживленно и с эмоциями: «Мама… мама… мама…» Говорите только название фотографии, ничего больше. По мере того, как вы говорите это, вы подносите фото все ближе к ребенку и коробке. Вы можете поднести ее к своему рту: «мама…», еще ближе: «мама…», а потом передать ребенку: «мама». Это называется «сочетание стимул-стимул».
Некоторые дети могут расстроиться, потому что вы держите фотографию слишком долго, и их это раздражает. В этом случае делайте все быстрее. Говорите «мама» и кладете фото в коробку. Ребенок не должен плакать во время занятия, да и вообще лучше по возможности этого избегать. Занятия должны проходить весело и непринужденно.
Вы можете использовать такую же программу с самыми разными материалами. Например, вы можете собирать с ребенком игрушку «Картофельная голова», называя разные части тела, которые вы передаете ребенку. Или вы можете собирать пазлы-«вкладыши», где каждый вкладыш что-то изображает, — называете часть пазла и передаете ребенку. Или же вы можете делать это с деталями игрушки, которые нужны, чтобы ее запустить или начать игру.
Такие программы называются «программы с множественным контролем». Если ребенок говорит «яблоко», когда вы держите картинку с яблоком, то это частично является просьбой, потому что он хочет получить от вас картинку и положить ее в коробку. Это также называние или «такт-реакция», потому что он видит картинку с яблоком. Также это повторение или «эхо-реакция», потому что вы говорите «яблоко», когда держите картинку.
Одновременно вы учите ребенка заниматься за столом, слушать вашу речь, сидеть продолжительное время на месте и класть что-то в коробку
Но важно, чтобы в центре такой программы была просьба — в этом случае у вас гораздо больше шансов добиться того, что ребенок повторит слово. Важно заниматься по таким программам с ребенком хотя бы по 15 минут каждый день
В старые времена установление «эхо-контроля» проводили иначе — ребенок сидел напротив терапевта, который говорил: «Скажи мяч, скажи мяч». Это не работает. Нельзя заставить ребенка сказать «мяч». Ребенка вообще нельзя заставить сказать что-то. Даже если ребенок сказал «мяч» пару секунду назад, даже если он сказал «мяч» тридцать раз вчера, вы не сможете заставить его сказать «мяч» по вашему желанию.
Поэтому в программах раннего вмешательства мы как бы заходим «с черного входа»
Мы работаем с тем, что важно для ребенка. Мы действуем ненавязчиво
Мы стараемся играть с ребенком и сделать это занятие веселым. Мы делаем саму ситуацию как можно более приятной. А поскольку программа так или иначе связана с просьбами, нам проще добиться сотен ответов.
СПОСОБЫ ЛЕЧЕНИЯ АУТИЗМА: ПРОГРАММА ИГРОВОЕ ВРЕМЯ
Методика «Floor Time» была создана Стэнли Гринспаном. Программа «Игровое время» основана на использовании интересов ребенка, даже патологических (к примеру, часами тереть чем-нибудь по стеклу), чтобы установить контакт с ним. Коррекция аутизма детей происходит по следующему принципу. Родитель или терапист становится рядом и начинает тоже тереть по стеклу, или закрывает от ребенка стекло, тогда ребенок просто вынужден как-то на это реагировать: толи начать в другом месте тереть стекло, толи тереть руку родителя, толи по очереди с родителем тереть стекло – любой из этих вариантов уже начало контакта.
Автор в развитии ребенка выделяет шесть стадий:
- 1. стадия интереса ребенка к миру (достигается примерно к 3-месячному возрасту),
- 2. стадия привязанности (к 5-месячному возрасту),
- 3. стадия развития двухсторонней коммуникации (к 9-месячному возрасту),
- 4. стадия осознания самого себя (к 1,5-летнему возрасту),
- 5. стадия эмоциональных идей (к возрасту 2,5 года),
- 6. стадия эмоционального мышления (к 4-летнему возрасту).
Аутичные детки, как правило, все стадии не проходят, а останавливаются на какой-то одной из них. Задача программы «Игровое время» – помочь ребенку через все стадии пройти. К примеру, двусторонняя коммуникация достигается, когда ребенок на действия тераписта дает реакцию. Всякий раз, когда происходит такая реакция, замыкается один круг коммуникации. Тераписту необходимо стремиться, чтобы в процессе общения ребенок замыкал как можно больше кругов. А сам терапист при этом становится помощником, ассистентом при ребенке, ему нужно добиться, чтобы ребенок вел, а терапист следовал за ним. Так ребенок осознает, а затем утверждает самого себя как личность. Именно так и происходит поведенческая терапия для аутистов.
В игре терапист новых идей не предлагает, но развивает идеи, которые предлагает ребенок, и задает вопросы, прикидываясь непонимающим, получая ответы, и побуждает ребенка объяснять, а, следовательно, анализировать игровые ситуации. Этим образом развивается эмоциональное мышление в ребенке, происходит поведенческая коррекция аутизма детей. Вмешаться в процесс и предложить какие-то новые идеи, терапист может только, если ребенок перестает замыкать коммуникативные круги, прерывает общение.
Гринспан советует, ни в коем случае ребенка не прерывать, даже если он начинает вводить в игру какие-то агрессивные мотивы. Если таким образом ребенок выговаривается, он учится не бояться самого себя и собственных эмоций, учится обыгрывать их и управлять ими таким способом.
В отличие от АВА, программа «Игровое время», по мнению автора, не требует обязательно многочасовых занятий, ее способы лечения аутизма свободно могут проводиться родителями самостоятельно в домашних условиях. Однако в идеале родителей должен консультировать супервайзор, который специализируется на данной методике обучения при детском аутизме.
Управление стимуляторами
Следует ли запретить или «погасить» стимулирующее поведение с помощью терапии? В общем, если поведение не является опасным, нет причин запрещать его, но есть ряд причин, чтобы управлять им.
Примеры негативных эффектов стимминга:
В отличие от большинства людей, люди с аутизмом могут постоянно самостимулировать. В результате стимминг может стоять между ними и их способностью взаимодействовать с другими, принимать участие в обычной деятельности или даже быть включенным в типичные классы, общественные места или места работы.
Стимминг может отвлекать других, а в некоторых случаях даже расстраивать. Ребенок, которому регулярно нужно ходить по полу или бить себя по голове, наверняка будет отвлекать типичных учеников, а в некоторых крайних случаях на стимминг может быть страшно смотреть.
Стимминг может привлечь негативное внимание. Дети и взрослые, страдающие аутизмом, часто подвергаются социальной маргинализации из-за своего необычного или тревожного поведения
Уменьшение или изменение стимуляции может быть сложной задачей.10 Стимулы — это инструмент для управления сенсорным и эмоциональным воздействием, поэтому простое наказание ребенка за стимуляцию может принести гораздо больше вреда, чем пользы. По крайней мере, процесс должен быть медленным и отвечать потребностям человека.
Методы управления стиммингом включают:
Прикладной анализ поведения (ABA), поведенческая терапия, может помочь людям устранить или изменить некоторые из своих стимулов.
Эрготерапевты могут предложить «сенсорную диету», чтобы уменьшить потребность в стимуляторах12.
В некоторых случаях стимуляцию можно уменьшить с помощью лекарств, направленных на устранение основных проблем, связанных с тревожностью.
Окружающую и социальную среду можно изменить, чтобы снизить вероятность беспокойства. Небольшие классы, более тихая обстановка и более четкие ожидания могут иметь большое значение для снижения стресса.
Некоторые люди с аутизмом могут научиться с помощью практики и обучения либо менять свои стимуляции (например, сжимать мяч для снятия стресса, а не хлопать), либо заниматься чрезмерным стимулированием только в уединении собственного дома.
Стереотипии у детей и их признаки
Признаками патологичных стереотипий являются ниже перечисленные особенности.
Частая периодичность повторений одних и тех же движений, слов, фраз, поведенческих реакций, действий с предметами и т.д. Многие дети уделяют много времени данным ритуалам в ущерб другим видам деятельности и коммуникации. Отсутствие функциональности совершаемого действия. Оно бессмысленно и очень бросается в глаза окружающим своей странностью. Чаще всего действие похоже на строго соблюдаемый ритуал. Навязчивый стимминг мешает нормальной социальной интеграции ребенка в общество, т.к. формы подобного поведения не принимаются другими людьми и вызывают отторжение. Стиммингующий никогда не останавливается по просьбе другого человека
Ребенок продолжает совершать самостимулирующие акты, полностью сосредоточив все внимание на них. Ему практически невозможно объяснить, что это некрасиво, неприятно, отталкивает остальных и т.д
Вы можете заметить, что такое поведение подавляет навык концентрироваться. Это вредит образовательным целям, обучению в целом. Ребенок получает удовольствие от стимов. Если вы попытаетесь прервать их насильно, можете встретить очень агрессивную ответную реакцию. Стереотипии – неосмысленные и незапланированные действия, которые плохо подаются контролю нашей высшей психической деятельности. Присутствует ожидание подкрепляющего эффекта, которое было получено в прошлый раз (реакция родителей, получение каких-то благ, последующее событие, успокоение).
По сути, стимы дают нам знать об отставании в психическом развитии ребенка и отражают аномальное протекание всех физиологических процессов в мозге.
Где лечат аутизм
Лечение и реабилитация больных с аутизмом, как правило, не требует какого-либо специализированного медицинского учреждения или клиники. Все необходимые процедуры можно проводить на дому или амбулаторно. Иногда для восстановления здоровья детей использую санатории, а в некоторых случаях лположительный эффект на восстановление оказывает пребывание в соляных шахтах.
Многие считают, что за рубежом лечение от аутизма намного эффективнее, благодаря инновационным методам. Подавляющее большинство исследований по данному заболеванию проводится в клиниках Израиля. Там находятся лучшие современные клиники для лечения аутизма, и разрабатываются новые и современные методики терапии. Также хорошо зарекомендовала себя в этом вопросе Германия и некоторые другие европейские страны.
Где лечиться – за границей или дома, вопрос сугубо личного характера. Все упирается лишь в количество затраченных денежных средств и материальные возможности каждого пациента.
Нетрадиционные методы борьбы с аутизмом
Во многих случаях при постановке диагноза, люди обращаются не только к традиционной медицине, но и к альтернативным методам борьбы с болезнью. Это и лечение током, и уринотерапией, и звуком, и иглоукалыванием, и гомеопатией. Рассмотрим более подробно некоторые нетрадиционные методы лечения аутизма.
Биоакустическая коррекция
Одним из наиболее популярных альтернативных методов лечения аутизма является биоакустическая коррекция или БАК. Такая методика основана на воздействии музыкой и звуками на нейронном уровне, что и запускает процессы самовосстановления головного мозга. Музыкальная терапия обладает высокой эффективностью, что подтверждается многочисленными клиническими исследованиями. В процессе БАК специальные программы в реальном времени преобразуют электрические потенциалы нейронов и записывают их при помощи электроэнцефалограммы в звуки. Таким образом, пока ребенок слушает такую музыку, биоакустическая коррекция воздействует на него через центры головного мозга.
Животная терапия
Еще одной альтернативой современной медицине является пет-терапия или программа коррекции аутизма при помощи животных. Она направлена на развитие коммуникативных навыков у ребенка. Общение с животными благотворно воздействует на здоровье малыша: способствует улучшению сна и снятию головных болей. Чаще всего в этих целях используется канистерапия – лечение собаками, ипотерапия – использование лошадей и дельфинотерапия – использование дельфинов для терапии аутизма.
Гомеопатия
Часто в качестве коррекции данного заболевания используют гомеопатию. Но лечение гомеопатическими препаратами должно идти в комплексе с другими процедурами: мануальной терапией, диетическими программами. При этом необходимо знать, что назначать такие препараты должен только опытный гомеопат, который будет тщательно следить за любыми изменениями психоэмоционального и физического фона ребенка.
Хорошие результаты показывает использование при аутизме гомеопатических средств, созданных на основе вакцин для прививок. Но следует помнить, что таким способом аутизм не лечится, а лишь подавляются и скрываются на некоторое время симптомы заболевания.
Рефлексотерапия и иглоукалывание
Суть данных методов – воздействовать на акупрессурные точки методом надавливания. Рефлексотерапия при этом использует точечный массаж, а во втором методе используются специальные иглы. Импульсы от таких точек передаются в нейроны головного мозга, что активизирует различные важные процессы в организме. Однако однозначно сказать, что такие методики эффективны при аутизме невозможно. Конечно же массаж может улучшить сон, стабилизировать эмоциональный фон и даже укрепить иммунитет. При этом существуют некоторые исследования, где иглоукалывание связывали с прогрессом в развитии аутичных детей. Но достаточных доказательств о том, что такие варианты лечения действительно помогают при аутизме не существует.
Массаж
Следует сразу уточнить, что массаж при аутизме – это не лечение. Но он помогает больному ребенку прочувствовать собственное тело, установить более доверительные отношения с человеком, который выполняет процедуру. Необходимо дать малышу понять, что он в безопасности, что поможет снять тревожное состояние и страхи, принести чувство покоя и комфорта. Немаловажную роль при этом играют мимика и жесты врача, проводящего сеанс массажа.
Следует также знать, что массаж у детей аутистов вызывает чувство дискомфорта, поэтому если ребенок сопротивляется, настаивать на сеансе нельзя ни в коем случае. Действовать здесь нужно постепенно и запастись терпением.
Электростимуляция
Лечение аутизма электростимуляцией осуществляется при помощи электрического тока. В этом случае к голове пациента крепятся специальные электроды, через которые проводимый ток воздействует на участки головного мозга. К такой процедуре существует ряд медицинских противопоказаний, поэтому прежде чем решиться на нее следует проконсультироваться с врачом. Следует отметить, что электростимуляция абсолютно безопасна и хорошо переносится даже малышами. Обычно требуется около двенадцати процедур за один курс лечения. А повторять такие курсы можно не раньше, чем через полгода.
Уринотерапия
Существует гипотеза, что лечить аутизм можно при помощи собственной мочи. Однако польза такого лечения не имеет под собой никаких доказательств, а медицинские работники выступают против уринотерапии. Сторонники такого лечения считают его панацеей практически от всех болезней. Однако, как известно, таких лекарств не существует. А уж как воздействует моча на психологические процессы в организме тем более не понятно.
ЗАКЛЮЧЕНИЕ
Оценка фенотипа животных на разных этапах онтогенеза является одним из ключевых элементов
при работе с экспериментальными моделями РАС на грызунах. Выявление аутистически-подобного
поведения на разных этапах служит положительным критерием релевантности используемой
модели. Наличие поведенческих особенностей позволяет с уверенностью подходить к молекулярным
и генетическим исследованиям, поиску новых элементов фармакологической коррекции.
Использование многообразных поведенческих тестов, усовершенствование уже существующих
протоколов и видоизменение лабиринтов являются неотъемлемой составляющей при работе
с моделями РАС на грызунах. Далеко не всегда достаточно пары классических тестов для
подтверждения фенотипа у модели, а разные периоды онтогенеза требуют изменений в протоколах
тестов и введения дополнительных поведенческих исследований. Только комплексное поведенческое
тестирование может подтвердить или опровергнуть ожидаемый фенотип.
Если речь идет о нокаутных моделях, то ситуация упрощается проведением полного фенотипирования
в начале работы с моделью и возможностью пропустить данный этап при последующих экспериментах,
если в этом есть необходимость. Однако в случае с моделями аутизма на грызунах особенностью
является многообразие генов, ассоциированных с РАС, что усложняет выбор нокаутной
модели. Также не каждая модель позволяет скрещивание нокаут х нокаут, а требует работы с гетерозиготами, что приводит к дополнительным временным и финансовым
затратам.
Из описанных в данном обзоре генетических моделей наиболее адекватными и широко применяемыми
можно назвать мышей линии BTBR, характеризующихся сниженным уровнем социализации и
выраженным стереотипным поведением. А также нокаутных мышей по ОТ рецепторам, у которых
снижен уровень социализации, социального предпочтения и повышен уровень стереотипного
поведения. Остальные генетические модели имеют менее полное соответствие фенотипу
аутистически-подобного поведения, поскольку у них либо не изучено стереотипное поведение,
как у CD38 нокаутных мышей, либо в зависимости от фона, на котором создается линия,
поведенческие характеристики могут меняться, как у Fmr1-KO мышей.
При работе с фармакологическими моделями фенотипирование необходимо проводить у каждого
помета грызунов, чтобы быть уверенным в том, что модель эффективна и исследователь
имеет дело именно с фенотипом дефицита социального поведения и распознавания, а не
с иным видом нарушения. Этот процесс делает работу исследователя более трудоемкой.
Однако данные модели могут быть использованы на разных видах мышей и крыс, что делает
их более доступными.
Развитие молекулярной и трансляционной медицины неразрывно связано с использованием
экспериментальных моделей заболеваний на животных. Результаты, полученные с использованием
генетических и фармакологических моделей, уточняют и дополняют друг друга, способствуя
развитию трансляционного компонента в эксперименте. Из описанных фармакологических
моделей аутизма стоит выделить пропионовую модель, поскольку эта кислота является
продуктом жизнедеятельности микробиома млекопитающих, и чрезмерное повышение пропионата
в кишечнике, в крови, а значит и в мозге эмбриона, может приводить к нарушениям развития
ЦНС и возникновению аутизма. Вальпроевая же кислота не синтезируется в организме млекопитающих,
и изучать механизмы ее действия на пренатальный мозг кажется занятием более абстрактным,
несмотря на это вальпроатная модель наиболее изучена и широко применяется исследователями.
Однако ввиду того, что пропионовая модель менее изучена, перед исследователями, начинающими
работать с данной моделью, стоит проблема усовершенствования протоколов введения пропионата
и оценки индукции аутистически-подобного поведения.
Работа выполнена при поддержке внутривузовского гранта КрасГМУ им. проф. В.Ф. Войно-Ясенецкого
(грант № 2.4).