Интеллектуальное развитие
Расстройство аутистического спектра по своей природе не затрагивает интеллектуальный потенциал. Трудности в овладении знаниями возникают из-за недостаточной социальной адаптации.
При благоприятных условиях интеллект человека с аутизмом находится на отметке средний или выше среднего. Страдающий РАС может обладать феноменальной памятью и экспертными знаниями в конкретной области. Последнее объясняется склонностью зацикливаться на одном интересе или действии. Не теряются и навыки обобщения и систематизации информации.
При умственной отсталости интеллект зависит от степени поражения головного мозга. Доступна обучаемость в определенных границах, но выше природного потенциала прыгнуть невозможно.
Аутизм — «корзина», в которую складываются «непонятные» болезни
По-видимому, «люди дождя» были всегда: в любой культуре можно встретить предания о чудаках, погруженных в мир собственных переживаний и стремящихся к уединению. Интересно, что героями подобных историй в два раза чаще становились мужчины, чем женщины.
Аутизм как самостоятельный синдром впервые был описан в 1943 году американским психиатром Лео Каннером. Ученый перечислил признаки, характерные для детей-аутистов, включая крайнее одиночество, навязчивое стремление к постоянству и гиперчувствительность к внешним воздействиям. В последующем, кроме детского аутизма Каннера, были описаны и другие аутические синдромы. Сегодня в DSM-V все формы аутизма объединены в одну диагностическую единицу — расстройство аутического спектра (РАС).
Диагностические границы аутизма настолько расширились, что Каннер не узнал бы описанное им заболевание. Долгое время распространенность аутизма оставалась низкой, но за последние десятилетия она выросла с 2–4 случаев на 10 000 населения до 1%. Такая тенденция во многом обусловлена размытыми рамками заболевания, отсутствием четких диагностических критериев, включением в нозологию других психопатологий, имеющих с аутизмом лишь второстепенные общие черты. Раздувание границ заболевания поставило в один ряд детей с абсолютно разным уровнем психического, эмоционального и физического развития.
Аутизм в сочетании с умственной отсталостью
Могут ли сочетаться эти два отклонения в развитии? К сожалению, да. Связь между расстройством аутистического спектра и снижением интеллекта существует, особенно в случае, когда аутизация имеет тяжелый характер течения. Дело в том, что отличить поведенческие расстройства и проблемы в коммуникативно-социальной сфере от реальной умственной недостаточности тяжело даже хорошему врачу или педагогу. Отталкиваясь от проявлений в тех или иных ситуациях, ребенку ставят УО в дополнение к РДА.
У детей с аутизмом может быть снижение интеллекта в связи с тем, что познание мира не всегда происходит в требуемом режиме, ведь от этого мира он как раз и отгораживается. Может ли аутенок назвать диких животных, если их звуки в зоопарке вызывают истерику? Нет! Значит, эта область для него закрыта до тех пор, пока с ним не поработает грамотный дефектолог. И я знаю много примеров, когда через 1-2 года проваленные тесты детишки с аутизмом и УО проходили в разы лучше, выдавая совершенно другие результаты. Была ли истинная УО? В таком случае вряд ли. Но она бы осталась, не дай родители и педагоги ребенку толчок. Получается, что ребенок в спектре имеет больше шансов на познание мира, чем ребенок с первичной интеллектуальной недостаточностью, так как его можно к этому аккуратно подвести – у него нет того «потолка», которым ограничены дети-олигофрены.
Что еще может повлиять на постановку диагноза и установление умственной отсталости к аутизму?
- Обстановка. Если аутист оказался в стрессовой обстановке (наши ПМПК тому пример), он не сможет проявить все свои знания.
- Правильное проведение тестирования. Все зависит от того, какой набор заданий предложили конкретному ребенку. Учитывалось ли его психическое состояние на данный момент, вербальные и невербальные возможности общаться, уровень социализации и знаний, в конце концов?
- Соответствие предложенных заданий условной возрастной норме.
- Мотивация сотрудничать и проявить себя.
Полностью исправить проблемы социальной адаптации и социального взаимодействия у ребенка с аутизмом не получится, но максимально скорректировать его страхи, сформировавшиеся еще в раннем детстве, вывести его на уровень функциональной речи можно в течение нескольких лет, регулярно занимаясь по выбранному реабилитационному курсу, который составляют дефектологи, ABA-специалисты, психологи, нейропсихологи, логопеды и другие участники процесса коррекции.
Чем лучше ребенок аутист взаимодействует с внешним миром и людьми, тем больше шансов поднять его IQ. Умственная отсталость дополняет аутизм только в совсем запущенных случаях.
Если какие-то термины вам не знакомы, используйте словарь научных терминов и узнавайте больше полезной информации!
Отказ от прививок и «тепличные условия» не защищают от аутизма
Самый популярный миф, связанный с РАС, — вакцинация провоцирует аутизм. Этот миф появился четверть века назад, когда в журнале The Lancet вышла статья британского врача Эндрю Уэйкфилда. В ней ученый приводил данные о 8 детях, у которых аутизм стартовал после вакцинации MMR. Однако эта работа имела ряд недостатков, снижающих ее достоверность. В частности, в исследовании не участвовала контрольная группа.
За последние десятилетия многие клинические исследования доказали, что MMR и другие вакцины не приводят к развитию РАС. Много данных и об отсутствии корреляции между аутическим расстройством и АКДС — одной из самых «скандальных» вакцин, которую часто обвиняют в развитии аутизма.
Существует также гипотеза, что провокаторы РАС — вирусы, инфекционные заболевания. Однако без генетической составляющей эти факторы не приводят к возникновению аутизма.
Моторные навыки
Люди с аутизмом отличаются раскоординацией движений, плохой ориентацией в пространстве, тяжелой походкой, бегом с нетипичным ритмом. Также им присуща моторная стереотипность — ритмичные вращение руками, кружение.
У олигофренов наблюдается задержка двигательных навыков. Также отсутствует ориентировка в пространстве, характерны либо медленные и вялые движения, либо быстрые и порывистые. Походка — неуклюжая.
Вышеприведенное описание поможет родителям, столкнувшимся с проблемой, понять, чем отличаются проявления аутизм от умственной отсталости, и с помощью врача составить правильные коррекционные меры и выстроить собственную линию поведения.
Состояние проблемы обучения и воспитания детей с синдромом Дауна в отечественной специальной психологии и педагогике
В отечественной дефектологии синдром Дауна рассматривается как врожденная непрогредиентная и дифференцированная форма умственной отсталости. Данное понятие означает, что развитие такого ребенка значительно отличается от развития здорового ребенка сроками созревания отдельных нервно-психических функций, и качественным своеобразием психики. Отечественные специалисты считают, что при трисомии-21 имеется нарушение в развитии плода (не задержка развития), вызванное патологическим хромосомным набором в клетках всех тканей и органов (М.Г. Блюмина, 1976; Е.Ф. Давиденкова, И.С. Либерман, 1975; Н.Б. Лурье, С.Д. Забрамная, 1971, 1973; М.С. Певзнер, 1960; Е.Н. Самодумская, 1962; Г.Е. Сухарева, 1965; И.И. Штильбанс, 1965; 1966).
Показатели степени снижения интеллекта среди детей с синдромом Дауна варьируются от легких форм до тяжелых («идиотии»), но большая часть имеют умственную отсталость в «степени имбецильности» (табл. 1, с. 29).
В отечественной науке вопросам воспитания и обучения этих детей долгое время не уделялось достаточного внимания, поэтому их психологические особенности почти не изучались. Ранняя смертность больных, обусловленная плохой сопротивляемостью организма инфекциям, тяжесть их интеллектуального состояния вселяли сомнения относительно целесообразности педагогической работы с данной категорией детей.
Значительное число лечебно-воспитательных учреждений в России до и после 1917 г. функционировали на основе доминирования клинических подходов к изучению психической деятельности глубоко умственно отсталых детей, к категории которой относятся и дети с синдромом Дауна
В клинических описаниях большое внимание уделялось проявлениям моторного недоразвития, хотя двигательные нарушения, связанные с поражением отделов головного мозга, еще не выделялись. После П.И
Ковалевского (1905) описания синдрома Дауна можно найти в работах А.С. Грибоедова (1914), Киселя (1926), Майзеля (1926), В. Медовникова (1910), С.Я. Рабинович (1916), Чеботаревской (1913) и др. Авторы указывали на резкое недоразвитие познавательной деятельности и речи. В описаниях лиц с синдромом Дауна содержатся сведения о склонности детей к подражательным действиям, а аффективная сфера характеризуется у части вялостью, апатией, у других -возбудимостью, беспокойством, негативистичностью. Эти сведения черпались из данных клинических наблюдений, носили описательный характер.
Успехи современной медицины привели к улучшению жизни лиц с синдромом Дауна; с конца 50-х годов, предпринимаются первые попытки изучения познавательных возможностей этой категории детей. Многие факты, полученные ранее, нашли свое подтверждение в экспериментальных работах.
Исследователи отмечают, что дети с данной аномалией имеют сходство не только во внешнем облике и в физическом развитии, общие черты проявляются в их психическом и эмоциональном состоянии.
Ранний период развития ребенка с синдромом Дауна, по свидетельству многих авторов (А.Ю. Демидов, 1972; Н.Б. Лурье, 1972; Р.А. Мейерова, 1969; Л.Г. Чикина, 1929; И.И. Штильбанс, 1965 и др.), имеет характерные особенности, отличающие его не только от нормальных младенцев, но и от умственно отсталых с другой структурой дефекта: он инертен, апатичен, безмолвно лежит в кроватке, ничем не привлекает к себе внимания окружающих: не плачет, не дифференцирует образ матери и др. Долгое время ребенок не производит движений руками, ногами, туловищем
Внимание на 1 году жизни характеризуется крайней неустойчивостью: не реагирует на речь, на звучащие игрушки, не фиксирует взором яркие предметы. Отсутствие отчетливых реакций на слуховые и зрительные раздражители часто не позволяет судить о состоянии зрения и слуха ребенка в младенческий период
Реагирования на окружающую обстановку, фиксация взгляда, улыбка появляются у детей лишь к концу первого года жизни.
Помимо фенотипических признаков синдрома Дауна, данные неврологических исследований свидетельствуют о наличии нарушений рефлекторной деятельности, мышечного тонуса. Мы указывали выше, что ярким специфическим признаком синдрома Дауна, является диффузная мышечная гипотония, проявляющаяся в повышенной подвижности суставов, их слабом сопротивлении. Характерны необычные позы ребенка: положение ног как у лягушки при лежании; «поза портного» и «гимнастическая» подвижность ног и стоп (Р.Д. Бабенкова, 1974; СБ. Хацкель, 1993 и др.).
Умственная отсталость
По-другому эту патологию называют олигофрения или интеллектуальная недееспособность. Тут все гораздо хуже, так как исправить почти ничего невозможно. Нарушение в развитии головного мозга и центральной нервной системы приводит к остановке совершенствования интеллекта ребенка. Абстрактно мыслить он не в силах, нарушены когнитивные функции, эмоции простые и бедные.
Умственно отсталый ребенок медленно говорит и ходит, так как вегетативное состояние у него особое. Память у него ограничена, способности к обучению и получению навыков ниже, чем средние, часто он не может сам себя обслуживать нормально. Такой малыш легко привязывается к людям, хорошо к нему относящимся. Он не замыкается в себе и легко, с удовольствием, идет на контакт.
Как и аутисты, дети с таким расстройством тоже очень любят музыку.
Патология эта врожденная или проявляется у малыша до трех лет. Следует, однако, отметить, что при слабой выраженности диагноз могут поставить и после прохождения курса начальной школы.
Важно: прогрессировать олигофрения не может. «Виновники» интеллектуальной недееспособности вполне определены:
«Виновники» интеллектуальной недееспособности вполне определены:
- курение и прием алкоголя будущей матерью в период беременности;
- воздействие токсинов на плод;
- гипоксия при родах;
- синдромы Клайнфелтера, Дауна и т.п.
Роль генетики в патогенезе аутизма
Существует много теорий патогенеза аутизма. Исторически первой была теория матери-холодильника, сформулированная Лео Каннером. Ученый предполагал, что аутизм может быть защитной реакцией психики ребенка на холодность со стороны родителей. Эта гипотеза подверглась жесткой критике в научных кругах, а также стала причиной суицидального поведения некоторых матерей детей-аутистов. Позднее Каннер признал несостоятельность своей теории.
В 1977 году было проведено генетическое исследование пар близнецов, в которых по крайней мере один ребенок был с аутизмом. Эта научная работа доказала доминирующую генетическую основу заболевания. В исследовании 11 пар близнецов были монозиготными (имели практически одинаковую генетику), а 10 — дизиготными (имели в среднем 50% совпадающих аллелей). Четыре пары монозиготных близнецов были согласованными (у обоих детей был аутизм), ни у одной дизиготной пары подобной согласованности не было.
Нужна ли диета при аутическом расстройстве
Зачастую детям с РАС назначают разные диеты — безказеиновую, безглютеновую, БГБК. Особой популярностью пользуется безглютеновая диета. Считается, что РАС и целиакия — коморбидные состояния, негативно влияющие друг на друга. Также существует гипотеза о положительном влиянии безглютеновой диеты на здоровье и поведение аутистов.
Но если «побродить» по научным базам в поисках достоверной информации, то можно понять, что никаких весомых доказательств у этих гипотез нет. В Шеффилдском университете проанализировали результаты 79 исследований и нашли лишь умеренную коморбидность между РАС и целиакией, распространенность которой у аутистов составляла от 0 до 4,4%.
Второй вывод, который сделали исследователи, — отрицательный эффект употребления глютена при РАС не доказан. Также ученые подчеркнули, что питание аутистов должно быть сбалансированным: некоторые исследования из обзора продемонстрировали корреляцию между диетой и недостатком важных питательных веществ у детей с РАС. В частности, исключение из рациона и глютена, и казеина повышает риск дефицита незаменимых аминокислот, включая триптофан.
Речевые навыки
Речь ребенка-аутиста имеет характерные особенности. Среди них:
• употребление слов в несоответствии с их значением
• повторяемость избранных фраз
• монотонность, связанная с непониманием интонирования
• бедность невербальной коммуникации — отсутствие общепринятых жестов, скудная или не соответствующая ситуации мимика
При этом аутист может говорить довольно бегло и располагать обширным словарным запасом, но после определенной коррекции.
В случае с интеллектуальными нарушениями речевое расстройство зависит от степени умственной отсталости. Нередко наблюдаются проблемы с произнесением звуков, построением фраз, ограниченностью словарного запаса. Иногда люди с умственной отсталостью страдают заиканием. В отличие от аутистов, олигофрены часто заменяют вербальную коммуникацию жестами, причем правильно подобранными.
МЕТОДЫ ДИАГНОСТИКИ
С расширением знаний об аутизме встал вопрос о необходимости выработки надежных и достоверных критериев его диагностики. Все диагностические методы, используемые для выявления у ребенка аутизма можно разделить на следующие:
– неинструментальные (наблюдение, беседа);
– инструментальные (использование определенных диагностических методик)
– экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
– аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).
Методики, применяемые в работе с детьми, имеющими РАС, должны обеспечивать детальную оценку всех основных функциональных сфер, что связано, главным образом, с всеобъемлющим характером данного нарушения и асинхронией в развитии различных функциональных областей и навыков у этих детей.
Анализ применяемых в России методик показал, что большинство из них являются узкоспециализированными. Они направлены преимущественно на оценку определенной области развития или группы навыков. К ним можно отнести «логопедические» методики, которые направлены на обследование речи, «дефектологические», оценивающие познавательную область развития. Существуют также психологические методики, каждая из которых также направлена на обследование одной из сфер: эмоционально-волевой, интеллектуальной, межличностной и т.д.
Таким образом, проведение комплексного обследования ребенка с РАС с целью разработки индивидуальной коррекционно-образовательной программы требует больших организационных ресурсов.Также трудность заключается в том, что в основе различных методик лежат разные концепции и теоретические подходы.
В зарубежных странах разработаны и успешно применяются в практике с детьми, имеющими РАС, методики, включающие оценку нескольких функциональных областей развития и предназначенные для разработки комплексных индивидуальных коррекционно-образовательных программ. В качестве примера таких методик можно привести:
– Диагностическая программа по определению психологической готовности детей к школьному обучению (Н.И. Гуткина);
– Программа «Каролина» для младенцев и детей младшего возраста с особыми потребностями (под. ред. Н.Ю. Барановой);
– Программа ранней педагогической помощи детям с отклонениями в развитии «Маленькие ступеньки» (М. Питерси и Р. Трилор);
– Протокол обследования функционирования ребенка (возраст детей от 0 до 7-ми лет) и факторов среды (А.М. Казьмин, А.И. Чугунова, Г.А. Перминова, С.В. Покровская, А.В. Егоров, Е.А. Абрамова);
– Наглядный материал для обследования детей (под ред. Е.А. Стребелевой);
– Диагностический альбом для оценки развития познавательной деятельности ребенка. Дошкольный и младший школьный возраст (Н.Я. Семаго, М.М. Семаго);
– Оценка базовых речевых и учебных навыков (ABLLSR);
– Психологопедагогический профиль развития (РЕР); –Шкала адаптивного поведения Вайнленд.
–Тест VB-MAPP (The Verbal Behavior Milestones Assessment and Placement Program) разработанный Марком Сандбергом.
Также необходимо отметить и методы диагностики, которые применяются в мировой практике для постановки диагноза аутизм. В качестве основного диагностического инструментария следует отметить следующие опросники и шкалы:
— Autism Behavior Checklist (ABC; Krug et al.) – Поведенческий опросник для выявления аутистических нарушений;
— Modified Checklist for Autism in Toddlers (M-CHAT; Robbins et al.) – Модифицированная шкала для раннего распознавания аутизма;
— Autism Diagnostic Observation Schedule Generic (ADOS-G; Lord et al.) – Диагностическая шкала наблюдения для аутистических нарушений;
— Childhood Autism Rating Scale (CARS; Schopler et al.) – Рейтинговая шкала дет- ского аутизма.
Диагностика аутизма
Типы генов, вызывающих умственную отсталость
Выясняется, что умственная отсталость может быть результатом широкого спектра белковых аномалий. Наиболее ранние идентифицированные гены часто представляли собой сигнальные молекулы в пути RhoGTPase (GDI, PAK3, ARHGEF6) или были связаны с ремоделированием хроматина (RPS6KA3, ATRX). Совсем недавно компоненты синаптического пузырька или компоненты, необходимые для его формирования, были идентифицированы как дефектные (SYN1, SLC6A8, NLGN4 и DLG3) и был обнаружен ряд новых факторов транскрипции (ZNF41, 81 и 674). Первое особенно интересно, поскольку идентификация мутаций в этих генах объединяет более ранние работы по моделированию дефектов обучения и памяти у грызунов, в которых молекулы постсинаптической плотности были идентифицированы как ключевые медиаторы долговременного потенцирования и депрессии (LDP и LTP).
Количество идентифицированных генов, вызывающих умственную отсталость, позволяет предположить, что фенотип умственной отсталости может возникнуть как конечный общий путь многих различных типов аномальной клеточной обработки и что ни один из основных механизмов, вероятно, не является причиной умственной отсталости. Это обнадеживает нас, людей, которым нравится думать, что наша интеллектуальная обработка является одновременно сложной и изощренной, но несколько пугает биолога, занимающегося умственной отсталостью, который в первые дни наивно полагал, что идентификация генов, ответственных за заболевание, даст нам немедленное понимание механизма болезненных процессов.
Несмотря на сложность и количество идентифицированных генов, в двух недавних работах высказывается предположение, что некоторые дефекты обучения и памяти могут поддаваться воздействию терапевтических средств. Макбрайд и соавторы. демонстрируют, что синаптическая пластичность и поведение ухаживания могут быть восстановлены у дрозофилы, моделирующей синдром хрупкой Х, путем лечения антагонистами метаботропных глутаматных рецепторов (mGluR) или литием. Кроме того, дефицит обучения и внимания на мышиной модели нейрофиброматоза 1-го типа может быть восстановлен с помощью ингибитора ГМГ-КоА-редуктазы лавастатина. Хотя эти наблюдения далеки от того, чтобы предполагать терапевтический эффект у людей, возможность предложения медикаментозного лечения некоторых аспектов неспособности к обучению в настоящее время является реальной возможностью в будущем. Таким образом, первоначальная цель понять молекулярные основы умственной отсталости и предоставлять постоянно улучшающиеся клинические услуги этой группе пациентов и их семьям быстро достигается, и в ближайшие 5-10 лет в этой области, вероятно, появятся захватывающие новые разработки.
Остались вопросы? Задайте их бесплатно нашим врачам в чате ВК »
» или в .
Беспокоитесь о своем психическом здоровье? Предлагаем пройти диагностику у наших высококвалифицированных психиатров в Москве. Мы работаем строго в соответствии с принципами доказательной медицины, соблюдаем профессиональную этику и поддерживаем высокое качество обслуживания пациентов. При обращении к нам гарантируем полную конфиденциальность без постановки на учет.
Помочь Вам готовы более 50 опытных специалистов центра «Эмпатия». Получить эффективную помощь наших психиатров, психотерапевтов, психологов и эндокринолога можно на очном приёме в Москве и Реутове, а также в формате онлайн-консультации в любой точке мира. Отметим, что выписка рецептов по итогам онлайн-приёма возможна!